Sàng lọc ba lần trong thai kỳ: những gì mong đợi từ xét nghiệm

Trong các mục trước, chúng tôi đã giải thích sâu về việc sàng lọc ba là gì và khi nào việc mang thai được thực hiện, cũng như mọi thứ cần thiết để diễn giải chính xác các giá trị của kết quả xét nghiệm.

Bây giờ chúng tôi sẽ giải quyết một chủ đề mà nhiều phụ nữ mang thai lo lắng và những gì mong đợi từ sàng lọc ba. Biết được ưu điểm và nhược điểm của nó và phải làm gì khi xét nghiệm mang lại kết quả dương tính, nghĩa là có nguy cơ biến đổi nhiễm sắc thể cao ở thai nhi.

Điều quan trọng là phải nhớ vào thời điểm này một cái gì đó mà chúng tôi đã giải thích. Sàng lọc ba không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nhưng từ một thử nghiệm thống kê, dựa trên các dấu hiệu sinh hóa có trong máu mẹ, đã thiết lập một chỉ số rủi ro.

Ưu điểm của sàng lọc ba

Ưu điểm chính của sàng lọc ba là cho phép biết thông qua xét nghiệm không xâm lấn (phân tích đơn giản về máu của người mẹ) và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, xác suất thai nhi là người mang một số bất thường về nhiễm sắc thể chẳng hạn như Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) hoặc khiếm khuyết ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não.

Một số phụ nữ không muốn biết xác suất này và quyết định không làm xét nghiệm. Đó là một lựa chọn rất riêng mà mọi phụ nữ mang thai đều có quyền thực hiện.

Nhược điểm của sàng lọc ba

Nhược điểm lớn của sàng lọc ba là kết quả không thuận lợi, một cách tự nhiên, tạo ra sự lo lắng ở bà bầu Ai nghĩ em bé của bạn có thể có vấn đề khi nó thường không như vậy. Một bài kiểm tra thường lệ hơn sẽ trở thành con dao hai lưỡi.

Độ tin cậy của xét nghiệm không phải là 100%, độ nhạy chẩn đoán nằm trong khoảng từ 65 đến 90, tùy thuộc vào thời điểm thực hiện. Có thể có dương tính giả (khoảng 5%), nghĩa là xét nghiệm cho thấy nguy cơ thay đổi cao ở thai nhi khi không có, điều này có thể gây lo lắng không cần thiết.

Cũng có thể có phủ định sai, đó là để nói rằng có một sự thay đổi không được phát hiện. Với một kết quả thuận lợi, người phụ nữ mang thai giả định rằng em bé của cô không có bất kỳ sự bất thường nào trong khi thực tế cô làm, để lại điểm cắt từ đó các xét nghiệm kết luận hơn như sinh thiết màng đệm, chọc ối hoặc siêu âm kỹ lưỡng hơn được đề nghị.

Khi kết quả sàng lọc ba có nguy cơ cao

Một trong những khoảnh khắc tồi tệ nhất đối với người phụ nữ khi mang thai là biết rằng có điều gì đó không ổn trong thai kỳ.

Một kết quả không thuận lợi trong xét nghiệm tiền sản có thể gây bối rối, và tôi nói điều đó từ kinh nghiệm của bản thân. Trong lần mang thai thứ hai của tôi, sàng lọc ba lần cho thấy chỉ số rủi ro là 1/153, nghĩa là nguy cơ cao, khuyến cáo chọc ối để "xóa tan nghi ngờ".

Đó là sàng lọc ba chỉ số rủi ro cao Điều đó không có nghĩa là em bé của bạn có một sự thay đổi di truyền, nhưng theo thống kê, có nhiều khả năng có nó.

Khi kết quả là dương tính hoặc nguy cơ cao, phụ nữ mang thai được khuyến cáo tiếp tục với nhiều nghiên cứu kết luận nhưng xâm lấnvà do đó có rủi ro, chẳng hạn như chọc ối hoặc
sinh thiết màng đệm Vì sau này là xâm lấn nhiều hơn, thường chọc ối.

Chọc dò và rủi ro của nó

Chọc ối là một xét nghiệm mà Nó có lợi ích của nó, nhưng cũng có những rủi ro của nó. Nó được thực hiện bằng cách đâm vào bụng của người mẹ tương lai bằng một cây kim dài để lấy nước ối và phân tích.

Nó cho phép xác nhận, liệu em bé có bị thay đổi nhiễm sắc thể hay không, thay vì theo dõi thai kỳ với sự không chắc chắn liệu anh ta sẽ có gì hay không. Mỗi cặp vợ chồng nên đánh giá, nếu có thể, liệu lợi ích của việc xác nhận chẩn đoán có lớn hơn rủi ro hay không.

Đối với những nhược điểm của bài kiểm tra là nguy cơ phá thai do chọc ối được ước tính từ 0,5 đến 1%. Trung bình, có thể nói rằng mất thai xảy ra ở một trong 150-200 trường hợp.

Thực hiện chọc ối cũng có thể gây mất nước ối hoặc máu và có nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu.

Quyết định nào để đưa ra?

Đó là một quyết định rất khó khăn và rất cá nhân. Điều quan trọng là rằng các cặp vợ chồng được thông báo để lựa chọn quyết định phù hợp nhất. Bạn có thể đến bác sĩ phụ khoa, một chuyên gia về chẩn đoán trước sinh và diễn đàn của những bậc cha mẹ đã trải qua tình huống tương tự để biết những ý kiến ​​khác nhau.

Về cơ bản, có hai con đường để đi theo. Đầu tiên là có chọc ối giả sử nguy cơ phá thai của bạn, mặc dù tối thiểu, bạn có nó, nhưng biết rằng nếu mọi thứ diễn ra tốt đẹp trong vài ngày (ngay cả khi nó có vẻ như vĩnh cửu), bạn sẽ có một xác nhận.

Tại thời điểm này bạn phải nhìn xa hơn. Hãy suy nghĩ về những gì bạn sẽ làm khi sự bất thường được xác nhận hay không.

Nếu kết quả chọc ối là dương tính, nghĩa là, người ta xác nhận rằng em bé là người mang khiếm khuyết nhiễm sắc thể là lựa chọn tự nguyện phá thai (đó là quyền hợp pháp cho đến tuần thai thứ 22) hoặc tiếp tục mang thai. Hậu quả

Mặt khác, có những phụ nữ, mặc dù họ không nghĩ đến việc gián đoạn mang thai, họ muốn có một sự chắc chắn trước khi sinh để chuẩn bị kịp thời gian cho những gì sắp tới, mặc dù sự thật là họ là những trường hợp tối thiểu.

Cách thứ hai là không chọc ối và tiếp tục mang thai. Bạn có thể thử lặp lại xét nghiệm để đối chiếu kết quả hoặc yêu cầu các nghiên cứu siêu âm toàn diện hơn có thể phát hiện hoặc loại trừ manh mối về những bất thường có thể xảy ra ở thai nhi.


Kinh nghiệm (khó chịu) của tôi với sàng lọc ba

Tôi muốn kể cho bạn trải nghiệm của tôi chỉ đơn giản là một giai thoại, không có ý định ảnh hưởng đến quyết định của bất kỳ ai.

Như tôi đã nói với bạn trước đây, Trong lần mang thai thứ hai của tôi, sàng lọc ba là dương tính. Mặc dù dưới 35 tuổi, chỉ số rủi ro của trisomy 21 (Hội chứng Down) là 1/153, vì vậy tôi được đề nghị chọc ối (trong cùng một cuộc tư vấn họ đã đưa tôi tờ rơi cho amnio, không chậm trễ ). Như bạn có thể tưởng tượng, tôi rời khỏi cuộc tư vấn làm cho một mớ hỗn độn, khóc, hoang mang, bởi vì bạn phải xem các chiến thuật nhỏ mà một số bác sĩ có.

Như trường hợp của hầu hết phụ nữ mang thai, tại thời điểm đó ruột bị thắt và bị chặn, gần như cho rằng con tôi có vấn đề. Đã bình tĩnh hơn, ở nhà, tôi bắt đầu thông báo cho mình để quyết định con đường nào sẽ đi.

Phản ánh của tôi lúc đó là: Tôi được khuyên nên làm xét nghiệm với tỷ lệ phá thai tương đương với nguy cơ con tôi bị dị tật. Nếu nguy cơ chọc ối là "không đáng kể" thì tại sao người ta cho rằng nguy cơ bất thường là "đáng kể".

Tôi nghĩ rằng trước khi quyết định chọc ối, bạn nên xem xét những gì bạn sẽ làm nếu kết quả là dương tính, nghĩa là, nếu nó được xác nhận rằng em bé của bạn có bất thường nhiễm sắc thể.

Tôi đã rõ ràng rằng tôi sẽ sinh con khi nó đến, vì vậy tôi cho rằng không cần thiết phải mạo hiểm chọc ối. Điều gì xảy ra nếu tôi phá thai? Tôi không biết, gọi đó là trực giác, nhưng tôi quyết định không chọc ối.

Mặt khác, từ lúc đó, tôi đã thực hiện siêu âm kỹ lưỡng hơn, cả về phần riêng tư của An sinh xã hội (trong đó bốn mắt nhìn thấy nhiều hơn hai), để phát hiện bằng chứng siêu âm có thể liên quan đến hội chứng Down và không có xương mũi , kiểm soát sự tăng trưởng của em bé, các bất thường về tim có thể xảy ra, v.v.

Khi thai kỳ tiến triển và siêu âm là bình thường, tôi đã bình tĩnh lại. May mắn thay Con gái thứ hai của tôi chào đời rất khỏe mạnh., nhưng tôi đảm bảo với bạn rằng cho đến lúc giao hàng, tôi cuối cùng cũng không thở được.

Sau trải nghiệm này, và với những điều rõ ràng nhất, trong lần mang thai thứ ba, tôi quyết định không làm xét nghiệm sàng lọc ba lần.

Kết luận

Tôi hy vọng rằng với ba bài viết chúng tôi đã xuất bản về sàng lọc ba trong thai kỳ, nói sâu về xét nghiệm chẩn đoán trước sinh này được đề xuất bởi SEGO, bạn có thể có ý tưởng tốt hơn về những gì mong đợi từ bài kiểm tra và đưa ra quyết định mà bạn nghĩ là thuận tiện nhất.

Hình ảnh | oexenhave và Gabi Butcher trên Flickr
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn nữa | Sàng lọc ba lần trong ba tháng đầu của thai kỳ: nó là gì và khi nào được thực hiện, Sàng lọc ba lần: làm thế nào để giải thích các giá trị