Một cách để giúp trẻ em với bất kỳ cái gọi là bệnh hiếm gặp là làm cho chúng được biết đến. Phổ biến chúng, đưa chúng ra ánh sáng và biết những câu chuyện về những gia đình phải chịu đựng chúng có thể giúp đầu tư vào các dự án nghiên cứu và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải chúng.
Một trong số đó là Hội chứng Sanfilippo, một căn bệnh hiếm gặp và tàn khốc Nó ảnh hưởng đến một trong 50.000 ca sinh. Đây là một trong hơn bốn mươi bệnh lysosomal, nghĩa là những bệnh gây ra bởi sự rối loạn chức năng của một số enzyme lysosomal. Bệnh còn được gọi là Mucopolysaccharidosis loại III (MPSIII).
Đây là một bệnh di truyền mà nguyên nhân là sự vắng mặt hoặc trục trặc của một trong những enzyme của các tế bào cần thiết để phá vỡ và tái chế các vật liệu phức tạp mà cơ thể không cần.
Do sự thất bại di truyền này, vật chất nên phân hủy (heparan sulfate) tích tụ trong các tế bào với hậu quả tàn khốc cho sinh vật, gây suy thoái tinh thần, tăng động và có xu hướng tự hủy hoại, dẫn đến tử vong sớm trong tuổi thiếu niên.
Điều đáng lo ngại về Hội chứng Sanfilippo là triệu chứng của bạn không dễ nhận biếtDo đó, họ có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn khác như rối loạn thiếu tập trung (ADD), vì có sự hiếu động và khó khăn trong học tập.
Thông thường, trong những năm đầu tiên sự phát triển của trẻ là bình thường. Có thể có một số dấu hiệu như gan nhẹ (tăng kích thước bệnh lý), sâu răng, viêm mũi mãn tính, nhiễm trùng đường hô hấp trên lặp lại và tiêu chảy mãn tính, nhưng không có gì quá đáng chú ý.
Bệnh thường được chẩn đoán từ hai đến sáu tuổi và ở Tây Ban Nha, từ 5 đến 7 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm.
Triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo
- Nhanh nhẹn
- Tăng động và rối loạn hành vi
- Rối loạn giấc ngủ (khó ngủ, nói ngủ)
- Sự thay đổi tâm trạng đột ngột
- Khó khăn trong việc học ngôn ngữ
- Tiêu chảy mãn tính
- Nhiễm trùng hô hấp
- Có thể có vấn đề học cách đi lại và giữ thăng bằng, khớp cứng (không được mở rộng hoàn toàn)
- Môi dày và lông mày và đặc điểm khuôn mặt thô ráp
Khi nghi ngờ rằng đứa trẻ có thể bị Hội chứng Sanfilippo (được đặt theo tên của nhà khoa học đã phát hiện ra nó) một xét nghiệm nước tiểu được thực hiện đối với nồng độ cao heparan sulfate, chất tích tụ bất thường trong các tế bào.
Nếu xét nghiệm được xác nhận, xét nghiệm máu được thực hiện để xác định enzyme bị thiếu. Tùy thuộc vào loại enzyme mà nó thiếu, loại phụ của bệnh được xác định, có thể là A, B, C hoặc D.
Hiện tại không có điều trị cụ thể đối với bệnh này, gây tổn thương thần kinh, chậm trễ nghiêm trọng và các biến chứng như mù và co giật.
Phòng chống
Hội chứng Sanfilippo là một bệnh di truyền, vì vậy nếu có tiền sử gia đình, nên tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Ngày nay, nhờ các kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền ghép, một phương pháp phát hiện các bất thường về gen và nhiễm sắc thể trong phôi, có thể đạt được một thai kỳ bằng cách loại bỏ nguy cơ mắc bệnh.
Mặt khác, trong khi mang thai, sinh thiết corial có thể được thực hiện trong khoảng thời gian từ 12 đến 15 tuần tuổi thai hoặc chọc ối từ 15 đến 16 để xác định chẩn đoán trước sinh.
Sống với một đứa trẻ với anh ta Hội chứng Sanfilippo hoặc với một bệnh lý hiếm gặp khác là một cuộc đấu tranh không ngừng, một lịch sử vượt qua, cho cả bệnh nhân và cho phần còn lại của gia đình anh ta. Từ Em bé và hơn thế nữa, chúng tôi hy vọng sẽ đóng góp hạt cát nhỏ của mình bằng cách làm cho chúng được biết đến.
