Hai bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể xác định giới tính được biết đến nhiều nhất là Hội chứng Turner và Hội chứng Kilfener, được liên kết với các chuỗi 47, XXY và 45, X. Tuy nhiên, có những bộ gen khác không bình thường và ít được biết đến, nhưng đó cũng có thể là nỗi sợ hãi lớn đối với các bậc cha mẹ một khi họ phát hiện ra rằng con cái hoặc con cái tương lai của họ phải chịu đựng. Trong trường hợp này, chúng ta sẽ nói về những gì được gọi trong tài liệu y học, siêu nữ nữ, hay được thể hiện rõ hơn, trisomy di truyền 47, XXX hoặc Triple X.
Làm thế nào để trisomy XXX xảy ra?
Một trong số một nghìn người sinh ra là Triple X. Trên thực tế, có thể đại đa số người mang mầm bệnh không biết về tình trạng của họ, vì các triệu chứng này nhẹ và không xảy ra trong mọi trường hợp. Ngoài ra, phụ nữ XXX có khả năng sinh sản và vấn đề của họ không phải là do di truyền. Nó có thể tạo ra một số thay đổi nhưng không nghiêm trọng lắm.
Khi noãn hoặc tinh trùng được hình thành, có thể xảy ra một số nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Nếu thất bại sao chép xảy ra trên nhiễm sắc thể liên kết giới tính, X và trứng nhận được hai trong số chúng thay vì một hoặc tinh trùng mang nhiễm sắc thể nhân đôi, cô gái sinh ra sẽ là 47, XXX. Nguyên nhân của Triple X là gì?
Những nguyên nhân thực sự chưa được biết. Dường như với tỷ lệ lớn hơn, nhiễm sắc thể bổ sung đến từ người mẹ và có một cơ hội nhỏ liên quan đến tuổi của cô ấy, nhưng thực sự không có cách nào để ngăn chặn khiếm khuyết này trong việc sao chép. Đó không phải là lỗi của ai cả.
Chính xác thì trisomy X là gì?
Cô gái sẽ có nhiễm sắc thể ba loại X thay vì hai Trong một số trường hợp khảm sẽ xảy ra và cô gái sẽ có một dòng tế bào bình thường và thay đổi. Trong những trường hợp này, người ta cho rằng sự thay đổi của sao chép đã xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Tính năng này không thể điều trị và sẽ ở bên cô ấy suốt cuộc đời.
Khi, sau khi chọc ối, tin tức này được nhận, cha mẹ có thể lo sợ rất nhiều cho tương lai của em bé và những người khác sẽ quyết định không tiến hành mang thai. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải biết rõ hậu quả của bộ ba X, vì các cô gái thực hiện sửa đổi này sẽ có một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh, và trong trường hợp khó khăn, những điều này không thể vượt qua.
Đại đa số ba người X đến trường học bình thường, học tập, kết hôn, làm việc, sinh con. Điều quan trọng là phải ghi nhớ điều này nếu chúng tôi nhận được chẩn đoán ba lần X sau khi chọc ối hoặc ở thời thơ ấu.
Cô gái Triple X không có biến chứng của trẻ sơ sinh và chúng có xu hướng phát triển nhanh và cao, với đôi chân dài. Nhìn chung, trí thông minh của họ tương đối bình thường, nhưng khoảng một nửa trong số họ sẽ có trí thông minh thấp hơn một chút mà không bị chậm trễ, rối loạn thính giác hoặc ngôn ngữ và một số khó khăn trong mối quan hệ xã hội.
Tất cả điều này có thể được giải quyết với một phát hiện sớm và hỗ trợ chuyên biệt, mặc dù, như tôi đã nói, có nhiều bộ ba X không có bất kỳ ảnh hưởng nào và có một cuộc sống hoàn toàn bình thường và hoạt động.
Những thay đổi phổ biến nhất
Như tôi đã nói hầu như không có vấn đề về thể chất liên quan đến bộ ba X, mặc dù tỷ lệ thay đổi cao hơn có thể khiến các gia đình ngạc nhiên nếu họ không sẵn sàng đối mặt với họ như bình thường ở những cô gái này, mà không cụ thể với họ.
Họ có thể phàn nàn về những cái bụng khó chịu, có vấn đề về vị trí của răng hoặc vị trí của chúng và có sự bất đồng do độ nhạy cảm giác quan rất lớn. Các vấn đề về lưng, do chiều cao của chúng, cũng có thể xảy ra với tần suất tương đối, và, trong một số trường hợp, bệnh động kinh và các vấn đề tiết niệu được ghi nhận.
Khía cạnh tâm linh của bộ ba X
Nó được đề cập trong các tài liệu y khoa rằng các cô gái có ba X thường có vấn đề lòng tự trọng và cảm thấy rất tệ cho những người có tính cách mạnh mẽ hoặc nổi trội. Tất nhiên, hướng dẫn đầy đủ sẽ giúp họ trong những trường hợp này để ngăn chặn điều gì đó dường như thường được quan sát, rằng phụ nữ có ba X có xu hướng nhất định phải chịu các vấn đề tâm thần hoặc trầm cảm.
Không có gì chứng minh rằng điều này nhất thiết là do bộ ba X, vì vậy nếu chúng ta sửa đổi các yếu tố môi trường và giúp cải thiện sự tự tin của họ kể từ khi các cô gái, xu hướng có thể thay đổi.
Những gì chúng ta có thể mong đợi ở một cô gái Triple X
Em bé có ba X Họ là những cô gái hòa đồng và bình thường. Họ có thể có trọng lượng và chu vi sọ ít hơn các cô gái khác, nhưng luôn trong phạm vi bình thường.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự phát triển lời nói có thể chậm hơn, dự kiến sẽ không nói từ nào cho đến 18 tháng. Nếu sau hai năm họ không bắt đầu nói chuyện, bạn phải suy nghĩ về việc đi đến một nhà trị liệu ngôn ngữ và đó thường là một trong những lý do tại sao bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu bằng chứng để phát hiện ra sự thay đổi di truyền này.
Chúng ta cũng phải là bệnh nhân kiểm soát cơ vòng, khá bình thường khi họ không để lại tã ban ngày trước bốn năm và thậm chí còn lâu hơn để rời khỏi đêm. Vì đây là một phần của sự trưởng thành đặc biệt của nó, sẽ không bao giờ cần phải ép buộc, la mắng, khen thưởng hoặc nhận xét về tiến trình của nó.
Ở trường, họ có thể chạy trốn khỏi các cuộc xung đột hoặc các trò chơi nhóm. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc học đọc, nói hoặc viết, vì vậy bạn sẽ phải chú ý để cung cấp cho họ sự hỗ trợ chuyên môn, nhờ đó họ có thể tiếp tục học tập bình thường. Tất nhiên bạn không bao giờ phải làm cho vui hoặc thiếu kiên nhẫn với những cô gái học chậm hơn hoặc thể hiện bản thân với khó khăn, bởi vì điều đó sẽ chỉ làm tổn thương họ và làm giảm lòng tự trọng của họ.
Kết quả của các bài kiểm tra trí thông minh Họ thường, trung bình dưới 10 hoặc 20 điểm dưới mức trung bình, không loại trừ phần lớn để hoàn thành việc học của họ và có một cuộc sống cá nhân và làm việc đầy đủ chức năng và hạnh phúc. Ngoài C.I. Có rất nhiều điều nên được coi trọng trong cuộc sống, ý chí, sự đồng cảm và nỗ lực cá nhân sẽ quyết định số phận của bạn.
Khoảng một nửa Ba cô gái X họ sẽ không trình bày bất kỳ tính năng đặc biệt nào và, nửa kia, họ sẽ cần chú ý trong các lĩnh vực cụ thể mà họ biểu hiện những khó khăn.
Kết luận
Một trong 1000 phụ nữ là người mang trisomy di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính, đó là 47, XXX hoặc Triple X. Phần lớn phụ nữ mắc bệnh Triple X sẽ có sự phát triển đầy đủ và sẽ không gặp phải vấn đề nghiêm trọng nào, vì vậy chúng ta không nên sợ hãi trước chẩn đoán loại này mà phải biết những khó khăn có thể xảy ra mà chúng ta phải chuẩn bị để đối mặt.
