Chỉ hai tháng trước, chúng tôi đã lặp lại trường hợp của Matilde, một em bé người Bồ Đào Nha bị teo tủy sống đang chờ đợi một phương pháp điều trị có thể ngăn chặn căn bệnh của cô. Vấn đề là việc điều trị như vậy chỉ được bán ở Hoa Kỳ và nó được biết đến như là "loại thuốc đắt nhất thế giới", vì vậy cha mẹ anh đã quyết định gây quỹ để có được nó.
Hôm qua chúng tôi đã biết rằng Matilde cuối cùng đã nhận được thuốc được chờ đợi từ lâu, cuối cùng đã được thanh toán đầy đủ bởi Dịch vụ y tế quốc gia Bồ Đào Nha (SNS). Không còn nghi ngờ gì nữa, tin tức tuyệt vời có thể lấp đầy gia đình của những đứa trẻ khác như cô với hy vọng.
Thuốc đắt nhất thế giới
Thuốc mà cô gái đã nhận được gọi là 'Zolgensma', một liệu pháp gen trị giá gần hai triệu euro; chi phí được đưa ra bởi biệt danh của "loại thuốc đắt nhất thế giới".
Mặc dù nó được phát triển bởi công ty dược phẩm Novartis (có trụ sở tại Thụy Sĩ), nhưng nó vẫn chưa được ủy quyền ở châu Âu và chỉ được bán trên thị trường ở Hoa Kỳ. Nhưng Cơ quan Dược phẩm Bồ Đào Nha đã cho phép "sử dụng đặc biệt" để cô bé có thể có cơ hội và Dịch vụ Y tế Quốc gia Bồ Đào Nha đã thanh toán tất cả các chi phí.
Với một tháng rưỡi cuộc đời, Matilde được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) loại 1, còn được gọi là bệnh Werdnig Hoffmann, loại teo tủy sống nghiêm trọng nhất và một trong những nguyên nhân di truyền đầu tiên gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn Các exoskeleton đầu tiên được tạo ra ở Tây Ban Nha đã cho phép Álvaro, một đứa trẻ bị teo cơ cột sống, với một liều tiêm tĩnh mạch duy nhất, 'Zolgensma' làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện các chức năng vận động.Hôm qua chúng tôi đã học được rằng Matilde cuối cùng đã nhận được điều trị mong muốn, tại bệnh viện Santa María ở Lisbon. Tác dụng của nó sẽ không được biết trong vòng một tháng, nhưng nếu mọi thứ suôn sẻ, cô bé có thể được xuất viện trong ngày hôm nay và ngày mai.
Nó không phải là thuốc duy nhất để ngăn chặn AME
'Zolgensma' đã được Cơ quan Y tế Hoa Kỳ phê duyệt vào tháng 5 năm ngoái và được chỉ định cho trẻ em dưới hai tuổi bị teo tủy sống, bất kể loại nào.
Như chúng ta có thể đọc trên trang web của Tổ chức teo cơ tủy sống (FundAME), thử nghiệm lâm sàng được thực hiện với thuốc này đã cho thấy kết quả tích cực trong một phổ rộng các bệnh nhân mắc SMA, cải thiện đáng kể các chức năng vận động của họ. Tuy nhiên, tính an toàn và hiệu quả lâu dài của nó vẫn chưa được biết rõ.
"Chỉ với một liều, chúng tôi quan sát thấy rằng Zolgensma cung cấp sự tồn tại kéo dài, một sự cải thiện nhanh chóng về chức năng vận động và các mốc quan trọng mà bệnh nhân không bao giờ gặp phải nếu bệnh của họ không được điều trị. "
"Những dữ liệu vững chắc được trình bày trong AAN đại diện cho một bằng chứng ngày càng tăng hỗ trợ việc sử dụng Zolgensma như một liệu pháp nền tảng có thể để điều trị SMA trên một phổ rộng của những người bị ảnh hưởng" - David Lennon, chủ tịch của AveXis, một công ty của Novartis
Mặc dù 'Zolgensma' là liệu pháp di truyền đầu tiên để điều trị SMA, Nó không phải là thuốc duy nhất tồn tại để chống lại căn bệnh này. Loại thuốc khác được gọi là 'Spinraza', và không giống như 'Zolgensma', việc sử dụng thuốc này đã được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu chấp thuận.
In Babies and more Sanidad chấp thuận phương pháp điều trị đầu tiên chống lại bệnh teo cơ cột sống, một tia hy vọng cho những đứa trẻ mắc phải căn bệnh này'Spinraza' đã đến nước ta vào tháng 3 năm 2018, là Tây Ban Nha, một trong những quốc gia đầu tiên cho phép sử dụng nó ở bệnh nhân mắc SMA. Hệ thống y tế quốc gia của chúng tôi tài trợ chi phí của nó, ước tính khoảng 400.000 euro mỗi năm cho mỗi bệnh nhân.
Một điểm khác biệt lớn giữa 'Spinraza' và 'Zolgensma là hình thức quản trị; Chà, trong trường hợp thứ hai, một liều tiêm tĩnh mạch là đủ, trong trường hợp 'Spinraza', nó được tiêm bằng cách chọc dò thắt lưng nhiều lần trong năm.
Làn sóng đoàn kết đã huy động cả một đất nước
Trường hợp của Matilde đã nhảy lên trang nhất của tất cả các tờ báo hai tháng trước, với nỗi thống khổ không thể tả của cha mẹ đang tìm kiếm cứu cuộc sống của con gái bạn chống lại đồng hồ. Lúc đó cô bé chỉ mới ba tháng tuổi và phải nhập viện được một tháng rưỡi, khi được chẩn đoán mắc bệnh.
Loại teo cơ tủy sống mà Matilde mắc phải được đặc trưng bởi sự yếu cơ nghiêm trọng và tiến triển, và do hạ huyết áp gây ra bởi sự thoái hóa và mất các tế bào thần kinh vận động thấp hơn. Bệnh cũng cản trở việc hút và nuốt, và tuổi thọ ở hầu hết bệnh nhân không đạt được hai năm cuộc đời.
Vì vậy, khi cha mẹ biết rằng 'Zolgensma' có thể cứu mạng em bé của họ, họ đã không nghi ngờ điều đó trong một giây và họ đã phát động một chiến dịch để gây quỹ và được điều trị. Cả nước quay về với gia đình và trong vòng chưa đầy 15 ngày, số tiền cần thiết để mua nó đã được huy động.
Trong Hồ sơ đoàn kết và nhiều hơn nữa: gần năm ngàn nhà tài trợ đã đăng ký để cứu sống một đứa trẻ mắc bệnh bạch cầuNhưng áp lực truyền thông đã đạt đến trường hợp này Cuối cùng anh ta đã làm cho Dịch vụ Y tế Quốc gia Bồ Đào Nha đã tài trợ toàn bộ thuốc, và không chỉ cho Matilde, mà còn cho một em bé khác tên Natalia được đưa vào cùng một bệnh viện.
Và mặc dù phương pháp điều trị này có thể cải thiện đáng kể cuộc sống của cả hai em bé, nhưng thật không may, chúng không phải là trẻ em Bồ Đào Nha duy nhất mắc SMA loại 1, vì ước tính có tới sáu trẻ em trong số 80.000 trẻ sơ sinh mỗi năm có khả năng được chẩn đoán mắc bệnh lý này.
Đó là lý do tại sao cha mẹ của cô bé đã quyết định giúp đỡ với số tiền quyên góp được cho các gia đình khác có cùng hoàn cảnh, trong khi họ hy vọng rằng "công dụng đặc biệt" mà loại thuốc này đã có đối với Matilde và Natalia, có thể được mở rộng cho những đứa trẻ còn lại.
Điều này đã được gia đình truyền đạt trong tài khoản Facebook của họ chỉ vài giờ trước:
"Xin chào thân yêu, tôi đang phản ứng rất tốt và tôi đang có tâm trạng tốt. Hôm nay, chính bố tôi sẽ nói chuyện với bạn."
"Hôm nay là một ngày rất hạnh phúc và quan trọng đối với chúng tôi, vì họ đã cho em bé uống thuốc có thể chữa được. Cả chúng tôi và bố mẹ của Natalia, Andrea và Fernando, đều đặt chân xuống đất, nhưng chúng tôi tin chắc rằng các cô gái của chúng tôi sẽ vượt qua những kỳ vọng và hạn chế về bệnh tật của họ và cuộc sống của họ sẽ thay đổi. "
"Tuy nhiên, hôm nay chúng tôi đã cố gắng làm lu mờ ngày hạnh phúc này bằng cách thay đổi trọng tâm của các khoản đóng góp mà chúng tôi đang nhận được"
"Các bạn thân mến, các khoản đóng góp vẫn nằm trong tài khoản chúng tôi đã mở cho Matilde. Tài khoản này đã được MAI chấp thuận và việc sử dụng nó được kiểm soát. Chúng tôi vẫn không biết chúng tôi sẽ cần bao nhiêu tiền cho Matilde bây giờ và trong tương lai của anh ấy, nhưng Chúng tôi đã bắt đầu liên hệ với các gia đình khác để giúp họ"
"Ngày 7 tháng 7 bắt đầu Nhiệm vụ của chúng tôi là giúp đỡ những đứa trẻ khác mắc bệnh tương tự như con gái của chúng tôivà bây giờ tôi biết đó là định mệnh của mình. Chúng tôi hiện đang chờ xác nhận để tiến lên với sự giúp đỡ của hai gia đình mắc bệnh tương tự như Matilde và chúng tôi cũng sẽ bắt đầu giúp đỡ những đứa trẻ khác mắc SMA loại II. "
"Mỗi đứa trẻ và mỗi gia đình có những nhu cầu khác nhau, và chính chúng là người cho chúng ta biết những gì chúng cần và làm thế nào chúng ta có thể giúp chúng. Và đây là những gì chúng ta sẽ tiếp tục làm."
"Chúng tôi rất buồn vì trong một ngày hạnh phúc như hôm nay, chúng tôi không làm gì ngoài việc nghe những lời chứng và tin tức sai lệch, do thiếu thông tin tuyệt đối. Và lúc đó báo chí nên được sử dụng để giúp đỡ, và không để ngược lại. Chúng tôi hy vọng bạn tiếp tục ở bên cạnh chúng tôi và tin lời chúng tôi. "
"Chúng tôi rất tiếc vì một số tiền quan trọng hơn mạng sống của các em bé của chúng tôi. Chúng tôi vẫn như vậy, và tất cả những gì chúng tôi muốn là lấy lại cuộc sống khiêm nhường của mình với Matilde. Nụ hôn với tất cả từ Matilde và cha mẹ cô ấy."
Chúng tôi sẽ theo sát trường hợp này và hy vọng chúng tôi có thể tiếp tục chia sẻ với bạn những tiến bộ của Matilde và việc sử dụng rộng rãi loại thuốc này cho những trẻ em châu Âu bị teo tủy sống.
