Chúng ta đã thấy một số trường hợp trẻ em, với một vài năm và dựa trên đào tạo vô nhân đạo, phát triển cơ bắp của một vận động viên thể hình. Nhưng những đứa trẻ chúng ta đang nói về ngày hôm nay thật đặc biệt, hai trường hợp độc nhất của em bé sinh ra cơ bắp.
Cách đây 11 năm, một em bé có cánh tay và chân đặc biệt cơ bắp được sinh ra ở Berlin. Các bác sĩ từ Trung tâm Đại học Charité đã đưa nó ra thế giới đã rất ngạc nhiên với em bé và thường xuyên khám phá để thấy rằng mọi thứ đều ổn.
Họ nghĩ em bé bị mắc chứng động kinh, vì anh ta đá mạnh ngay cả khi ngủ, nhưng sau sáu ngày sống họ đã chẩn đoán phì đại cơ không rõ nguồn gốc, đó là, sự tăng trưởng về kích thước tế bào cơ, có nghĩa là sự gia tăng kích thước của các sợi cơ và do đó là cơ bắp.
Bác sĩ nhi khoa phụ trách em bé, Markus Schuelke, nhớ lại nghiên cứu mà Tiến sĩ Se Jin Lee đang tiến hành tại Đại học Johns Hopkins ở Hoa Kỳ, mà ông đã xác minh với chuột rằng khi hai bản sao của gen mã hóa protein gọi là myostatin chúng bị bất hoạt, những con vật phát triển một cơ bắp phi thường.
Lee cũng phát hiện vào năm 1997 rằng giống bò "Strong Bỉ Blue" và một lứa của người Piemonte (một loài bò khác) có gen Myostatin bị khiếm khuyết, cũng phát triển hệ cơ. Các động vật khác, chẳng hạn như một số giống chó và cừu, cũng trở nên siêu mẫu do đột biến gen này.
Em bé không có myostatin, protein cơ bắp
Myostatin (chính thức được gọi là yếu tố tăng trưởng 8 và sự khác biệt) là một yếu tố hạn chế sự phát triển của các mô cơ, ví dụ nồng độ myostatin cao ở một cá nhân gây ra sự giảm phát triển cơ bình thường.
Trong trường hợp của đứa trẻ Đức, các bác sĩ đã hỏi gia đình anh ta để cố gắng tìm hiểu xem anh ta có thiếu myostatin hay không thông qua một phân tích sẽ tiết lộ liệu họ có biểu hiện hai bản sao của gen hay không. Họ đã tạo ra một cây gia đình và tìm thấy nhiều hơn một người họ hàng với một cơ bắp khác thường, bắt đầu từ mẹ anh, cựu vận động viên chuyên nghiệp.
Họ kết luận rằng thực sự, con nhỏ không có bản sao kích hoạt gen. Không có dấu vết của protein myostatin trong cơ thể anh ta. Đó là lý do tại sao anh ta có những cơ bắp phát triển như vậy. May mắn thay, sức khỏe của trẻ rất tốt và chứng phì đại không ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng khác như tim.
Nghiên cứu đã ghi nhận điều này trường hợp đầu tiên của một người không có myostatin Nó được xuất bản bởi 'Tạp chí Y học New England' năm 2004, khi cậu bé lên bốn tuổi rưỡi và sự phát triển của nó là bình thường, mặc dù cậu bé có sức mạnh phi thường.
Gần đây hơn, một em bé người Mỹ sinh năm 2005 được chẩn đoán mắc bệnh phì đại cơ bắp tương tự.
Như chúng ta thấy, đó là về trường hợp độc đáo của trẻ sơ sinh cơ bắp do rối loạn di truyền đặc biệt này, trừ khi chúng được ghi nhận. Một số trường hợp giúp điều tra myostatin và ảnh hưởng của nó đối với các phương pháp điều trị cho các trường hợp trái ngược, những người không phát triển cơ bắp.
