Khả năng của biết càng sớm càng tốt nếu thai nhi có bất kỳ thay đổi di truyền nào theo cách không xâm lấn Nó sẽ giúp để bắt đầu điều trị đúng cách từ đầu.
Vì lý do đó, một tin tốt lành là một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học Y Baylor Texas (Hoa Kỳ) đã tạo ra một xét nghiệm cho phép họ được chẩn đoán bằng cách giải trình tự một lượng nhỏ DNA thai nhi trong máu của người mẹ.
Phân tích mới, có thể được sử dụng sau khi phát hiện một số bất thường về xương trên siêu âm đầu tiên, sẽ cho phép phát hiện các bệnh như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông hoặc xơ nang.
Một bước nữa để phát hiện sớm
Các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn đối với các rối loạn nhiễm sắc thể không phải là mới. Vào năm 2017, một thử nghiệm đã được phát triển cho các bệnh thoái hóa gen đơn, xảy ra khi ai đó có hai bản sao của một gen bị lỗi. Xét nghiệm đó rất hữu ích khi một hoặc cả hai cha mẹ được biết là người mang mầm bệnh di truyền.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn Một xét nghiệm máu có thể xác định nguy cơ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ trong ba tháng đầu Bây giờ, nghiên cứu mới này, có kết quả đã được công bố trong 'Y học tự nhiên', đã thiết kế một thử nghiệm phân tích 30 gen liên quan đến các bệnh di truyền trội (xảy ra khi ai đó chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết).
Chúng thường được gây ra bởi một đột biến trong tinh trùng, noãn hoặc phôi và phổ biến hơn khi một trong hai cha mẹ tương đối lớn tuổi.
Một mẫu lớn và kết quả tốt
Nghiên cứu đã phân tích mẫu máu của 422 phụ nữ mang thai, từ chín tuần tuổi thai trở đi, tại các phòng khám ở Mỹ, Châu Âu và Châu Á.
Trong một số trường hợp, các bất thường về bộ xương có thể được phát hiện trên siêu âm và 32 kết quả dương tính với đột biến ở một trong 30 gen, trong thử nghiệm.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã theo dõi trong 147 trường hợp, thực hiện các xét nghiệm xâm lấn hơn hoặc xét nghiệm sau sinh. Bằng cách này, họ có thể xác nhận rằng các xét nghiệm ban đầu với máu của người mẹ là chính xác.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn Một thử nghiệm dự đoán nguy cơ phát triển tiền sản giật trong ba tháng đầu của thai kỳJinglan Zhang thuộc Đại học Y Baylor Texas và giám đốc nghiên cứu giải thích rằng:
"Dữ liệu cho đến nay cho thấy thử nghiệm này đầy hứa hẹn và chính xác để phát hiện các đột biến được cho là có."
Tuy nhiên, ông nói thêm rằng "Họ sẽ cần kết quả của một nhóm phụ nữ lớn hơn nhiều để chứng minh rằng xét nghiệm này có ích về mặt lâm sàng".
Hình ảnh | iStock
