Vài ngày trước, tôi đã bị ấn tượng bởi hình ảnh của một đứa trẻ nhỏ hơn một năm với làn da đỏ hoàn toàn, và kết quả là tôi đã tìm kiếm một số thông tin về chứng rối loạn đó. Con nhỏ bị một căn bệnh hiếm gặp, được gọi là hội chứng Netherton, được đặc trưng, trong số các triệu chứng khác, bởi vì lớp biểu bì bị nhuộm màu đỏ.
Hội chứng Netherton là một bệnh da hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính là 1 trên 200.000 ca sinh. Nó nợ tên của nó để E.W. Netherton, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1958. Bệnh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của bệnh ichthyosis, một bệnh ngoài da có nguồn gốc di truyền, mô tả một nhóm các điều kiện.
Hội chứng Netherton cũng thường đi kèm với viêm da dị ứng và trichorrhexis (thay đổi tóc). Các vấn đề về tóc dẫn đến tóc ngắn, ngắn dễ gãy, cả ở đầu, lông mày và lông mi, như ở phần còn lại của lông trên cơ thể. Những thay đổi tóc thường được gọi là "tóc tre".
Ichthyosis tương đối phổ biến, và làm cho da bị khô và bong tróc, có thể là do khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa tế bào ngô (một loại tế bào da nhất định) hoặc ma trận giàu chất béo xung quanh những tế bào này
Da của trẻ sơ sinh bị rối loạn này được đặc trưng bởi quy mô có thể nhìn thấy, thông qua các mô hình phân phối khác nhau và có thể được định vị hoặc khái quát hóa. Vảy có thể khó phân biệt lâm sàng với ban đỏ thời thơ ấu khác (Nghĩa đen của "ban đỏ" là "đỏ").
Trong một số biến thể của bệnh, các rối loạn da khác có thể được quan sát. Mức độ nghiêm trọng của bệnh ichthyosis từ khô nhẹ đến khô nghiêm trọng với tỉ lệ có thể trở nên biến dạng.
Ichthyoses có thể được thừa kế và có được. Nó biểu hiện trong 10 ngày đầu đời và thể hiện rõ nhất ở mắt, miệng và bộ phận sinh dục bên ngoài, trở nên tồi tệ hơn với nhiễm trùng. Ngay trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, bé thường có một erythroderma tổng quát (đỏ da).
Khoảng 70% bệnh nhân cho thấy các biểu hiện dị ứng liên quan đến dị ứng: hen phế quản, viêm da dị ứng, viêm mũi và tăng nồng độ miễn dịch loại E. Ngoài ra nổi mề đay và phù mạch.
Bệnh Netherton có thể nhận được một số phương pháp điều trị cải thiện triệu chứng, mặc dù đôi khi nó có thể nghiêm trọng. Các biến chứng thường gặp bao gồm: tiêu chảy và kém hấp thu đường ruột, mất nước tăng huyết áp và nhiễm trùng tái phát. Sự tiến hóa của bệnh không đồng nhất.
Trong một số trường hợp, nó có thể liên quan đến tăng natri máu (tăng natri bất thường trong máu), mất nước, hôn mê. Họ cũng đã được mô tả trong một số trường hợp trình bày về aminoacid niệu, nhiễm trùng tái phát, chậm phát triển và chậm phát triển tâm thần.
Tiên lượng có thể nghiêm trọng đối với trẻ sơ sinh với các biến chứng đe dọa tính mạng và có tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Rối loạn da và tóc bất thường Họ kiên trì suốt đời. Các triệu chứng giảm dần theo tuổi và ở một số bệnh nhân tăng trưởng cải thiện trong năm thứ hai của cuộc đời.
Một trong 2.000 em bé được sinh ra với một căn bệnh hiếm gặp. Đây là những trường hợp do tần suất thấp và thiếu kiến thức của họ ít được điều tra, do đó thiếu điều trị. Trong số khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp tồn tại, chỉ có 2000 bệnh có cách điều trị cụ thể.
Một số bệnh lý là hội chứng mèo meo, hội chứng Angelman, teo cột sống, loạn dưỡng cơ và loạn sản xương.
Hội chứng Netherton tạo thành một trong những bệnh lý hiếm gặp này rằng họ xứng đáng được xem xét nhiều hơn và không bị lãng quên bởi các nhà nghiên cứu y tế.
