Bộ Y tế vừa phê duyệt tài chính cho một loại thuốc gọi là Spinraza làm chậm sự tiến triển của teo cơ cột sống, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh này, hầu hết là trẻ em.
Theo dữ liệu từ AME Foundation, Ở nước ta, một trong 10.000 em bé được sinh ra với chứng teo cơ cột sống, một bệnh di truyền tấn công các tế bào thần kinh vận động được tìm thấy trong tủy sống, gây mất dần sức mạnh cơ bắp.
Điều trị duy nhất có sẵn cho đến nay
Spinraza đã được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu phê duyệt vào tháng 6 năm ngoái và là phương pháp điều trị duy nhất cho đến nay để điều trị teo cơ cột sống, bệnh thoái hóa thần kinh có nguồn gốc di truyền Gây ra nhiều cái chết ở trẻ em dưới hai tuổi.
Tây Ban Nha đã trở thành một trong những quốc gia đầu tiên chấp thuận sử dụngvà thuốc này - có chi phí hàng năm là 400.000 euro mỗi bệnh nhân - sẽ được Hệ thống Y tế Quốc gia tài trợ và sẽ bắt đầu có sẵn từ ngày 1 tháng 3.
Thuốc sẽ được sử dụng trong bệnh viện bằng phương pháp chọc dò thắt lưng nhiều lần trong năm, và mặc dù không chữa được bệnh, nó sẽ giúp ngăn chặn sự suy giảm thể chất của bệnh nhân, cải thiện chất lượng cuộc sống.Tuy nhiên, đã có ba bệnh nhân được hưởng lợi từ việc sử dụng nó ở nước ta. Đầu tiên là Tiago, một cậu bé Galicia ba tuổi, bắt đầu nhận được thuốc vào cuối năm ngoái, khi Xunta de Galicia chấp thuận mua nó để sử dụng từ bi.
Chỉ trong hai tháng điều trị, một chút đã trải qua một sự cải thiện đáng chú ý, làm chậm sự tiến triển của bệnh và mở cửa để hy vọng cho những bệnh nhân khác có cùng tình trạng.
Hiện tại, điều trị bằng Spinraza nó sẽ chỉ được cung cấp cho những bệnh nhân đăng ký cải thiện trong các thử nghiệm lâm sàngvà đó là khoảng một nửa trong số 400 trường hợp teo cơ cột sống được ghi nhận ở nước ta.
Gia đình của những người bị ảnh hưởng đã nhận được tin tức với niềm vui lớn và hy vọng rằng đây là lần đầu tiên trong một loạt các phương pháp điều trị cuối cùng đã xóa bỏ điều này căn bệnh khủng khiếp chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, chẩn đoán 60 trường hợp mới mỗi năm.
Những tiến bộ tuyệt vời
Một năm rưỡi trước chúng tôi đã lặp lại một bước đột phá khác Đối với những bệnh nhân bị teo cơ cột sống: việc tạo ra exoskeleton trẻ em đầu tiên trên thế giới được phát triển bởi Hội đồng nghiên cứu khoa học cao hơn (CSIC).
Robot này, nhắm vào trẻ em từ ba đến 14 tuổi bị ảnh hưởng bởi teo cơ cột sống, cho phép hỗ trợ thân cây và bắt chước hoạt động của cơ bắp của con người, cho trẻ sức mạnh cần thiết để đứng và đi.
Mặc dù dự kiến nó có thể sớm được đưa ra thị trường, nhưng bây giờ Exoskeleton đang được sử dụng trong môi trường bệnh viện, ở Sant Joan de Déu của Barcelona và ở Ramón y Cajal của Madrid.
Không còn nghi ngờ gì nữa, đó là một cuộc cách mạng lớn đối với trẻ em bị teo cơ cột sống vì ngoài việc có thể đi bộ, robot còn ngăn chặn sự xuất hiện của các biến chứng liên quan đến việc mất khả năng vận động.
Teo cơ cột sống là gì?
Bệnh teo cơ cột sống là một bệnh về thần kinh cơ, có bản chất di truyền, đó là Nó được biểu hiện bằng sự mất dần sức mạnh cơ bắp do sự tham gia của các tế bào thần kinh vận động của tủy sống. Điều này gây ra rằng các xung thần kinh không được truyền chính xác đến các cơ và những teo này, gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại.
Loại 1 là nặng nhất và được chẩn đoán trong vòng vài tháng sau khi sinh. Nó được đặc trưng bởi một điểm yếu chung ngụ ý thiếu phản ứng phản xạ, khó thở, nuốt và ăn.
Trẻ bị teo cơ loại 2 thường được chẩn đoán muộn hơn một chút vì chúng có thể không gặp khó khăn khi nuốt và cho ăn, mặc dù chúng cần được giúp đỡ để ngồi, đứng và đi lại.
Loại 3 thường được chẩn đoán sau 18 tháng, mặc dù có những trường hợp chẩn đoán xảy ra ở tuổi vị thành niên. Những bệnh nhân này có thể đứng lên và đi lại, mặc dù họ gặp khó khăn khi ngồi và nghiêng về phía trước.
Loại 4 là biểu hiện nhẹ nhất của bệnh và các triệu chứng bắt đầu chậm sau 35 tuổi, thường không ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến nuốt và thở.
Bệnh này là do di truyền và cả cha mẹ phải là người mang gen chịu trách nhiệm, mặc dù cơ hội truyền nó cho trẻ em là 25%, độc lập trong mỗi lần mang thai mới.
Hy vọng rằng chúng ta sẽ tìm thấy chính mình khi bắt đầu kết thúc teo cơ cột sống, và tiếp tục tiến về phía trước trong nghiên cứu điều trị và tiếp thị chiến đấu chống lại loại bệnh này.
Qua 20 phút
Ở trẻ sơ sinh và nhiều bệnh khác ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, exoskeleton đầu tiên được tạo ra ở Tây Ban Nha đã cho phép Álvaro, một cậu bé bị teo cơ cột sống, Một người cha có ba đứa trẻ bị teo cơ cột sống tạo ra những bộ trang phục tuyệt vời cho trẻ em trên xe lăn
