Con trai cả của ông, hiện 15 tuổi, được sinh ra với ông Hội chứng Lesch-Nyhan, một bệnh bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi hành vi tự hủy hoại. Đứa trẻ cắn đầu ngón tay, mím môi, lăng mạ và đánh những người xung quanh.
Sau khi làm các xét nghiệm để loại trừ hội chứng khi cô mang thai đứa con thứ ba, và mặc dù được thông báo rằng cô vẫn khỏe mạnh, đứa con của cô đã sinh ra với căn bệnh tương tự như anh trai cô. Một thử thách dành cho các bậc cha mẹ mà dịch vụ y tế Canary là bị kết án bồi thường 1,3 triệu euro vì "lỗi".
Lỗi trong chẩn đoán
Khi cô mang thai đứa con thứ hai, cặp vợ chồng quyết định trải qua một cuộc kiểm tra trước khi sinh để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm đều âm tính và con trai ông, hiện đã 5 tuổi, được sinh ra khỏe mạnh.
Anh cũng làm như vậy khi mang thai em bé thứ ba. Với ba tháng mang thai, cô đã trải qua sinh thiết màng đệm để biết mình có phải là người mang hội chứng hay không. Mặc dù họ đảm bảo với anh rằng em bé của anh không bị ảnh hưởng, nhưng ba tháng sau khi anh được sinh ra, bác sĩ nhi khoa đã thấy điều gì đó kỳ lạ và sau khi thực hiện xét nghiệm máu, họ đã xác nhận rằng anh bị ảnh hưởng bởi hội chứng tương tự như anh trai mình.
Quảng cáoBệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Las Palmas de Gran Canaria, nơi thực hiện sinh thiết, vừa được yêu cầu thanh toán bồi thường 1,3 triệu euro cho cha mẹ do lỗi trong chẩn đoán.
Theo câu, mẫu phân tích bị nhiễm chất liệu di truyền của người mẹ, hoàn cảnh không bao giờ được thông báo cho cha mẹ, những người tiếp tục mang thai tin rằng con họ vẫn khỏe mạnh.
Hội chứng Lesch-Nyhan là gì
Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể sản xuất và phá vỡ purin, một phần bình thường của mô người.
Nó được truyền đi như một đặc điểm liên kết giới tính, hoặc một đặc điểm liên kết với X, và chủ yếu là Nó xảy ra ở con trai. Nó được bao gồm trong nhóm các lỗi chuyển hóa bẩm sinh.
Nó ảnh hưởng đến một trong mỗi 380.000 ca sinh sống (có 60 trường hợp ở Tây Ban Nha) và được đặc trưng bởi ba triệu chứng chính: rối loạn chức năng thần kinh, rối loạn nhận thức và hành vi và tăng hoặc sản xuất quá mức axit uric.
Trẻ mắc hội chứng này có chậm phát triển vận động và tàn tật nặngHọ không thể đi bộ và cần một chiếc xe lăn để di chuyển.
