Với dân số 330.000 người, ở Iceland trung bình chỉ có hai đứa trẻ được sinh ra trung bình mỗi năm với hội chứng Down, theo dữ liệu được công bố trên CBS News. Các xét nghiệm sơ sinh, với độ chính xác 85% và luật chấm dứt thai kỳ cho phép phá thai sau 16 tuần, đang ngăn trẻ sinh ra với bất thường nhiễm sắc thể này.
Năm 2009, Augusta được sinh ra, một cô gái đến thế giới mắc Hội chứng Down, thay đổi các cuộc khủng hoảng sinh nở ở Iceland với sự bất thường về di truyền này. Mẹ anh sau đó trở thành nhà hoạt động nhân quyền của những người mắc hội chứng Down trên đảo.
100% các trường hợp được phát hiện bị gián đoạn
Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down đã được giới thiệu ở Iceland vào năm 2000 và kể từ đó, vàSố ca sinh với sự thay đổi nhiễm sắc thể này đã giảm Cho đến khi gần như biến mất.
Mặc dù xét nghiệm sàng lọc kết hợp hoặc sàng lọc ba lần trước sinh là không bắt buộc, khoảng 85% phụ nữ mang thai ở Iceland (90% nếu chúng ta nói về thủ đô), họ quyết định làm điều đó để phát hiện xem con của họ có bất kỳ nhiễm sắc thể nào không.
Xét nghiệm sàng lọc, với độ tin cậy 85%, kết hợp kiểm tra siêu âm với xét nghiệm máu và tuổi của người mẹ, và tất cả điều này sẽ xác định khả năng thai nhi phải đi kèm với một số thay đổi nhiễm sắc thể"Không ai gây áp lực cho tôi để thực hiện xét nghiệm sàng lọc - nói rằng Bergthori Einarsdottie đang mang thai với tờ báo CBS News - nhưng phải biết rằng 4 trên 5 phụ nữ làm điều đó, đã giúp tôi đưa ra quyết định và tôi cũng quyết định đưa ra quyết định "
Nếu xét nghiệm dương tính, hầu hết phụ nữ Iceland quyết định làm gián đoạn thai kỳ của bạn, được bảo vệ bởi một Luật cho phép họ làm như vậy trong những trường hợp ngoài 16 tuần tuổi thai. Do đó, và theo bài báo được xuất bản bởi CBS NEws, những em bé mắc hội chứng Down vẫn sinh ra trên đảo là do thất bại trong sàng lọc trong xét nghiệm:
"Em bé mắc chứng rối loạn này sinh ra ở Iceland có rủi ro thấp trong xét nghiệm sàng lọc của chúng tôi, vì vậy chúng tôi không thể phát hiện ra nó trong xét nghiệm sàng lọc "- Hulda Hjartardottir, người đứng đầu Đơn vị Chẩn đoán Tiền sản tại Bệnh viện Đại học Landspitali, nơi có khoảng 70% trẻ em Iceland được sinh ra.
Theo dữ liệu từ Bộ Y tế Iceland mà El País công bố trong bài viết này, từ năm 2007 đến 2012, 38 phụ nữ được chẩn đoán rằng con họ sẽ sinh ra với Hội chứng Down họ quyết định gián đoạn thai kỳ. Điều tương tự cũng xảy ra với 15 trường hợp được phát hiện vào năm 2013 và 11 năm 2014.
Tuy nhiên, trong cùng khoảng thời gian (2007-2014), 22 trẻ em được sinh ra ở Iceland với hội chứng Down và mặc dù không có dữ liệu về phá thai được thực hiện trong năm 2016, nhưng được biết rằng sáu em bé được sinh ra với sự thay đổi nhiễm sắc thể này, theo thông tin từ Hiệp hội Hội chứng Down của nước này.
Augusta, cô bé đã phá vỡ số liệu thống kê
Năm 2009, Thordis Ingadottir, 40 tuổi và đang mang thai đứa con thứ ba, trải qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh và kết quả cho thấy khả năng cô sinh con mắc Hội chứng Down là 1 trên 1.600, nguy cơ được coi là thấp.
Nhưng bài kiểm tra đã thất bại và cô bé Augusta, hiện đã 7 tuổi, được sinh ra với Hội chứng Down, theo CBS NEws, em bé thứ ba trên đảo sinh năm đó bị khuyết tật.
Kể từ đó, Thordis đã trở thành một nhà hoạt động cho quyền của những người có sự thay đổi di truyền này, và ngày nay là Chủ tịch Hiệp hội Hội chứng Down ở Iceland.
"Đến mức phụ nữ Iceland có con ở độ tuổi ngày càng cao, số trẻ mắc hội chứng Down nên tăng lên, nhưng đây không phải là trường hợp do phát hiện sớm khi mang thai" - Thordis ở El País giải thích.
Nhà di truyền học người Iceland Kari Stefansson, người sáng lập Decode Genetic, đã nghiên cứu gần như tất cả các bộ gen của dân số Iceland, và nói rằng hòn đảo này là một trong số ít các quốc gia đã bị xóa sổ, gần như hoàn toàn, hội chứng Down.
"Tôi không nghĩ có gì sai khi khao khát có con khỏe mạnh, nhưng thật khó để xác định chúng ta có thể đi bao xa để đạt được mục tiêu này" - phản ánh của chuyên gia về di truyền học này.Tuy nhiên, Hiệp hội Hội chứng Down ở Iceland chiếm tổng cộng Sáu em bé được sinh ra với sự thay đổi nhiễm sắc thể này trong năm quavà Ingadottir, Chủ tịch của nó, hy vọng:
"Tôi vẫn không biết lý do của sự thay đổi là gì, nhưng tôi hy vọng đó là kết quả của sự bảo vệ quyền lợi của nhóm này"
Và, mặc dù dường như cuộc sống của một số cha mẹ vừa được chẩn đoán rằng con họ sinh ra bị Hội chứng Down sụp đổ, các gia đình quyết định cho con trai một cơ hội Họ đồng ý rằng đó là điều tốt nhất họ có thể làm.
Không có nghi ngờ rằng lựa chọn tiếp tục hay không mang thai khi có sự thay đổi nhiễm sắc thể là một quyết định cá nhân và tôn trọng, nhưng Ingadottir từ Iceland - hoặc bất kỳ người cha nào khác có cùng hoàn cảnh- đấu tranh để bình thường hóa cuộc sống của trẻ em mắc hội chứng Down; một cuộc sống có thể thú vị, tự do và đầy thách thức để vượt qua.
Thông qua CBS News, El País
Trong sàng lọc em bé và nhiều hơn ba lần: làm thế nào để giải thích các giá trị, Sàng lọc ba lần trong ba tháng đầu của thai kỳ: nó là gì và khi nào được thực hiện, xét nghiệm máu để phát hiện Hội chứng Down trong thai kỳ có kết thúc không? Hội chứng Down không phải là một căn bệnh, Câu chuyện về một cặp vợ chồng sắp phá thai đứa con mắc hội chứng Down đã ăn năn, Một người cha nói rằng Hội chứng Down của con trai ông là điều tốt nhất xảy ra với ông trong cuộc đời, 'Câu chuyện của Jan', một bộ phim tài liệu đầy cảm xúc cho thấy cuộc sống hàng ngày của một đứa trẻ mắc hội chứng Down
