Xét nghiệm gót chân là một xét nghiệm thông thường được thực hiện trên trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh nội tiết chuyển hóa bẩm sinh rất hiếm gặp và việc phát hiện sớm là rất cần thiết để tránh hậu quả nghiêm trọng.
Giống như hầu hết các bậc cha mẹ, Patricia Lorente Tôi chưa bao giờ tưởng tượng rằng bài kiểm tra sẽ dương tính khi con gái bạn chào đời Chloe, người vừa tròn sáu tuổi và có phenylketon niệu, một bệnh lý được tạo ra bởi một rối loạn chuyển hóa. Chúng tôi muốn phỏng vấn cô ấy để tìm hiểu thêm về căn bệnh này.
Làm thế nào bạn phát hiện ra rằng con gái của bạn bị bệnh này? Bạn có mong đợi nó không?
Qua bài kiểm tra gót chân. Bác sĩ phụ trách Đơn vị Chuyển hóa của Bệnh viện Ramón y Cajal ở Madrid đã gọi trực tiếp cho chúng tôi.
Tôi không mong đợi gì cả. Chúng tôi đã có một đứa con khác, và mọi thứ đã diễn ra rất tốt.
Phenylketon niệu là gì?
Đó là một căn bệnh hiếm gặp. Nó bị thiệt hại bởi một trong 15 hoặc 20 nghìn trẻ em ở nước ta. Em bé được sinh ra không bị ảnh hưởng, nhưng với một loại enzyme bị hư hỏng, không cho phép chuyển đổi phenylalanine (có trong protein có giá trị sinh học cao) thành tyrosine. Bằng cách không xử lý phenylalanine, nó tích tụ trong máu và gây tổn thương nghiêm trọng cho não. Việc phát hiện và chẩn đoán trong những ngày đầu tiên cho phép em bé bắt đầu với chế độ ăn ít protein ngăn ngừa sự tích tụ phenylalanine này, và làm cho nó phát triển khỏe mạnh và không có biến chứng lớn.
Điều trị nào nên được tuân theo?
Quan trọng nhất trong tất cả là một hợp chất protein mà họ mất mỗi x giờ. Hợp chất này sẽ như thể họ ăn bít tết, phô mai, cá của họ, v.v., nhưng không có phenylalanine. Họ cũng phải tuân theo chế độ ăn kiêng dựa trên rau và trái cây, và cũng có thể ăn chất béo và đường. Ngoài ra, còn có mì ống, gạo, pate, và thậm chí cả phô mai, xúc xích hoặc sô cô la không có protein, dựa trên các thành phần không có phenylalanine.
Bệnh có ý nghĩa gì đối với gia đình?
Hãy chú ý đến chế độ ăn kiêng, rằng bạn dùng hợp chất trong trường hợp của bạn cứ sau bốn giờ, luôn luôn có một sự thay thế cho nó ... nhưng đó là thứ được nội tâm hóa đến mức bạn không còn nghĩ về nó nữa, nó không bận tâm. Nó giống như làm quen với việc đánh răng hoặc tắm. Một phần của ngày này sang ngày khác.
Điều gì dẫn bạn viết cuốn sách 'Bánh mứt kẹp'? Cuốn sách nói về cái gì?
Trí tưởng tượng của tôi đưa tôi đến một câu chuyện, và không cần biết và không suy nghĩ, có một trong những nhân vật chính, một cô gái có thể là con gái tôi trong mười bốn năm. Đó là câu chuyện về một cậu bé năm cuối cấp ba. Anh ta yêu một cô gái mới mà người khác chỉ trích vì khác biệt. Nhưng họ thậm chí không biết tại sao. Cô gái bị phenylketon niệu, và, điều đó không tệ. Tôi nghĩ đó là một câu chuyện hay về tình yêu và sự hiểu biết, mời người trẻ nhất phản ánh và hành động bình thường hơn trong những tình huống nhất định.
Đối với những người quan tâm đến việc mua cuốn sách, bạn có thể làm nó với giá € 7 tại các điểm bán này. Một euro giá được chuyển đến hiệp hội ASFema (Hiệp hội Phenylketonurics và OTM của Madrid).
Chúng tôi cảm ơn Patricia rằng bạn đã truy cập vào cuộc phỏng vấn của chúng tôi và chúng tôi hy vọng đã đóng góp hạt cát của chúng tôi để công khai phenylketon niệu, một căn bệnh hiếm gặp có thể được phát hiện với xét nghiệm gót chân.
