Mặc dù vẫn còn vội vã khi tuyên bố chấm dứt chọc ối, chẩn đoán trước sinh đã trải qua một bước đột phá trong những năm gần đây, và đã Xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi đã đến Tây Ban Nha bằng xét nghiệm máu đơn giản của mẹ
Gần đây chúng tôi đã thông báo rằng nó đã được bán ở một số nước châu Âu và hiện đã đến Tây Ban Nha. Về lâu dài, chọc ối sẽ được thay thế bằng xét nghiệm máu có thể phát hiện với độ tin cậy 99% các bất thường nhiễm sắc thể thường xuyên nhất, bao gồm hội chứng Down.
Thử nghiệm được thực hiện bởi phòng thí nghiệm chẩn đoán chất lượng Labco, Nó có giá 700 eurovà về nguyên tắc nó sẽ chỉ có sẵn cho các bệnh viện tư nhân.
Không giống như các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác như chọc ối và sinh thiết lông nhung có nguy cơ phá thai từ 0,5 đến 1%, kỹ thuật này không gây rủi ro cho thai kỳ, vì nó liên quan đến việc loại bỏ mẫu máu của người mẹ từ đó cô lập DNA của thai nhi.
Các xét nghiệm sẽ đáng tin cậy hơn và dương tính giả sẽ tránh được, Vincenzo Cirigliano, chuyên gia về di truyền học phân tử tại Labco nói:
Với những kết quả này, một chỉ số rủi ro được phát triển mang lại khoảng 5% kết quả dương tính giả, do đó, chỉ trong một trong số 50 trường hợp chọc ối được thực hiện là phát hiện bất thường. Với kỹ thuật mới, khi truy cập DNA của thai nhi, dương tính giả giảm xuống còn 0,1% và tất cả những trường hợp chọc ối không cần thiết này có thể tránh được, chỉ khi kết quả dương tính thì các xét nghiệm xâm lấn mới được quy định, để xác nhận rằng thực sự có dị thường
Kỹ thuật mới có thể phát hiện sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể, thay vì hai, ở cặp số 21, gây ra hội chứng Down, cũng như sự bất thường ở cặp 13 và 18, gây ra các rối loạn di truyền khác.
Mặc dù bạn vẫn không thể nói về một bài kiểm tra lớn, nhưng đó là tin tốt rằng Xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm máu đơn giản đã đến Tây Ban Nha. Giá vẫn còn khá cao, nhưng chúng tôi hy vọng rằng nó sẽ giảm theo thời gian.
Theo tin tức, một câu hỏi được đặt ra là liệu số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sẽ tiếp tục giảm hay không, vì mục tiêu ban đầu của chẩn đoán trước sinh đã được chuyển hướng, liên kết nó gần như chỉ với việc chấm dứt thai kỳ tự nguyện trong trường hợp Những người phát hiện một bất thường nhiễm sắc thể.
