Sau khi giải thích điều gì và khi thử nghiệm sàng lọc ba lần được thực hiện trong thai kỳ, bây giờ chúng ta sẽ nói chi tiết hơn về làm thế nào để giải thích ba giá trị sàng lọc.
Nhiều phụ nữ mang thai nhận được kết quả xét nghiệm đã được thực hiện, và tất nhiên, họ không hiểu dữ liệu và giá trị được thể hiện, điều này gây ra sự nhầm lẫn lớn.
Chúng tôi sẽ cố gắng giải thích một cách đơn giản từng thông số mà bạn sẽ tìm thấy trong kết quả kiểm tra và làm rõ khi nào chúng là giá trị bình thường và khi nào chúng có thể chỉ ra nguy cơ thay đổi nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn ba lần sàng lọc trong thai kỳ: những gì mong đợi từ xét nghiệmChúng ta phải làm rõ trước khi một cái gì đó rất quan trọng. Sàng lọc ba không đại diện cho chẩn đoán, nhưng một xét nghiệm thống kê dựa trên các dấu hiệu sinh hóa có trong máu mẹ tạo ra một chỉ số rủi ro.
Nó không phải là bằng chứng kết luận, nó chỉ đưa ra manh mối với độ tin cậy từ 65 đến 90 phần trăm và có thể mang lại cả dương tính giả (kết quả chỉ ra sự thay đổi khi không có) và âm tính giả (rằng có sự thay đổi và không được phát hiện).
Làm thế nào để giải thích sàng lọc ba: đánh dấu và đơn vị đo lường
Đánh giá rủi ro của bệnh nhiễm sắc thể trong ba tháng đầu tiên có được bằng cách kết hợp ba dấu hiệu:
- PAPP-A (protein được sản xuất bởi thai nhi) và beta-HCG miễn phí (Tuyến sinh dục màng đệm ở người, do nhau thai sản xuất). Cả hai đều có trong máu của mẹ.
- Độ mờ Nuchal (TN) của thai nhi, được đo bằng siêu âm.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn Một xét nghiệm máu mới có thể chẩn đoán rối loạn di truyền từ những tuần đầu tiên của thai kỳ Trong quý thứ hai, đánh giá sàng lọc ba được thu được bằng cách kết hợp:
- AFP (alphafetoprotein), được sản xuất bởi thai nhi.
- HCG miễn phí và estriol miễn phí (estrogen được sản xuất bởi thai nhi và nhau thai).
- Trong một số trường hợp, một bài kiểm tra tăng gấp bốn lần được thực hiện, thêm một tham số thứ tư: ức chế A, được sản xuất bởi nhau thai.
Mặc dù mỗi phòng thí nghiệm trình bày chúng theo một cách khác nhau, trong các kết quả phân tích, bạn sẽ tìm thấy thông tin của ba tham số phân tích trong sàng lọc ba:
Dữ liệu nhân khẩu học: tuổi mẹ, cân nặng, chủng tộc, số lượng thai nhi, nếu bà là người hút thuốc hoặc bị tiểu đường thai kỳ, và ngày khai thác mẫu.
Dữ liệu sinh hóa: các giá trị của các dấu hiệu sinh hóa được phân tích trong máu.
Dữ liệu siêu âms: trong đó ngày siêu âm được thực hiện, tuổi thai, đo độ mờ của nuchal (TN) và chiều dài của thai nhi (CRL)
Đơn vị đo lường (MoM):
Bạn sẽ thấy rằng các giá trị được biểu thị bằng MoM (bội số của trung vị). Vì các mức có thể được biểu thị theo các đơn vị khác nhau và thay đổi theo thời gian mang thai, để so sánh kết quả và làm cho chúng độc lập với thời gian mang thai, các giá trị được hiệu chỉnh và định lượng trong MoM.
Giá trị bình thường là những giá trị từ 0,5 đến 2,5 MoM. Giá trị bình thường của các điểm đánh dấu khác nhau là 1 MoM, do đó, 1 MoM càng xa thì kết quả của điểm đánh dấu càng tệ.
Giá trị sàng lọc ba bất thường
Giá trị thấp của PAPP-A và giá trị thay đổi của Beta hCG hoặc hCG miễn phí có thể chỉ ra một biến đổi nhiễm sắc thể.
Giá trị cao của AFP (alpha-fetoprotein) bị nghi ngờ là dị tật thai nhi (tật nứt đốt sống, bệnh não, v.v.) trong khi ở trisomies 21 và 18, nó có thể có giá trị thấp.
Giá trị thấp của uE3 (estriol không liên hợp) có thể chỉ ra một sự thay đổi có thể của nhiễm sắc thể 21, 13 hoặc 18.
Giá trị cao của chất ức chế A có thể bị nghi ngờ là trisomy 21 hoặc 13.
các giá trị bệnh lý của mờ (không có nếp gấp) thường nằm trong khoảng từ 1,8 - 2 MoM hoặc số đo lớn hơn 3 mm (không phân biệt MoM).
Giá trị tham chiếu (điểm đánh dấu MoM):
Một điểm đánh dấu là đáng ngờ khi các giá trị, được biểu thị trong MoM, là:
- TN (độ mờ của nuchal) lớn hơn 1,8-2
- PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ) dưới 0,4
- Beta miễn phí hCG hoặc hCG (hormone gonadotropin ở người) dưới 0,4 hoặc lớn hơn 2,5
- AFP (alphafetoprotein) nhỏ hơn 0,4 hoặc lớn hơn 2,5
- uE3 nhỏ hơn 0,5
- Ức chế A lớn hơn 2,5
Sàng lọc ba điểm
Thử nghiệm sàng lọc ba xác định một điểm giới hạn cho nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
- Đối với Trisomy 21 (Hội chứng Down) điểm giới hạn là 1/270 (hoặc 1: 270), mặc dù một số phòng thí nghiệm đặt nó ở mức 250, nghĩa là, giá trị dưới 270 (ví dụ: 1/125) được coi là cao rủi ro, trong khi giá trị lớn hơn 270 (ví dụ 1/1250) được coi là rủi ro thấp.
Để tính toán rủi ro của trisomy 21 chỉ số rủi ro theo tuổi của mẹ được kết hợp (theo bảng bạn thấy dưới đây) với chỉ số rủi ro sinh hóa, dẫn đến chỉ số rủi ro kết hợp được tính đến. Như chúng tôi đã nói trước đây, dưới điểm giới hạn (1/270), nó được coi là rủi ro cao và trên mức được coi là rủi ro thấp.
(Nguồn: Hook, E.G., Lindsjo, A. Hội chứng Down trong các ca sinh nở theo tuổi của mẹ trong nhiều năm). - Đối với Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) Điểm giới hạn là 1/100 (hoặc 1: 100), nghĩa là, giá trị dưới 100 được coi là rủi ro cao, trong khi giá trị trên 100 được coi là rủi ro thấp.
Khi được khuyến nghị tiếp tục với các nghiên cứu
Nếu các điểm đánh dấu của bài kiểm tra này bị thay đổi và nguy cơ cao của trisomy 21 hoặc trisomy 18Bác sĩ sẽ đề xuất với cha mẹ để tiếp tục thực hiện nhiều xét nghiệm hơn, chẳng hạn như chọc ối, sinh thiết corial hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn.
Ở trẻ sơ sinh và hơn thế nữa: nghiên cứu này là gì và xét nghiệm này là gì khi mang thaiCuối cùng, tôi để phần mềm này để tính toán rủi ro trước khi sinh của trisomies 21 và 18-13, trong đó bạn có thể nhập kết quả phân tích trong phòng thí nghiệm và, dựa trên hệ thống sử dụng lâm sàng, tính toán chỉ số rủi ro của từng loại.
Hình ảnh | iStock
