Chỉ cần trình bày một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh mới được phát triển bởi Genetadi Biotech Amniochip cho phép phát hiện 150 hội chứng di truyền khác nhau.
Kỹ thuật chọc ối được cải thiện bằng cách tập trung vào ba điểm quan trọng trong đó một điểm yếu thông thường: nó có độ nhạy cao hơn, phát hiện số lượng hội chứng lớn hơn, bao gồm dị tật và chậm phát triển tâm thần vô căn không được phát hiện với kiểu karyotype thông thường và Kết quả thu được chỉ trong 48 giờ so với hai hoặc ba tuần khác, vì nó không yêu cầu nuôi cấy tế bào.
Quy trình lấy mẫu cũng giống như đối với chọc ối thông thường. Một kim cần phải được đưa vào tử cung để thu thập nước ối cần phân tích. Điều đó có nghĩa là, tiếp tục xâm lấn là một thử nghiệm với những rủi ro cho thấy khả năng giữa 200 trường hợp phá thai hoặc biến chứng trong thai kỳ diễn ra.
Amniochip Nó dựa trên công nghệ microarray hoặc "chip di truyền lai tạo gen" (thuật ngữ mà người bình thường không hiểu, nhưng nó là một hệ thống phức tạp để xác định các thay đổi di truyền) và có độ phân giải chẩn đoán cao hơn 100 lần so với các kỹ thuật nghiên cứu nhiễm sắc thể thông thường.
Chọc dò ối là một xét nghiệm tiền sản được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 12 đến 16 của thai kỳ trong trường hợp nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể và thường là xét nghiệm thông thường ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, mặc dù cha mẹ có quyền quyết định có muốn thực hiện hay không .
Cái này kỹ thuật tiền sản mới gọi là Amniochip Nó sẽ được thực hiện thông qua một đơn thuốc y tế của bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ sản khoa cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng di truyền hoặc phá thai tự nhiên trước đó và phụ nữ mang thai có dấu hiệu siêu âm ba lần hoặc nghi ngờ siêu âm.
Hứa sẽ là một cách hiệu quả để phát hiện số lượng lớn hơn các bất thường di truyền. Là một tiến bộ công nghệ có vẻ như là một thành công, tuy nhiên, các kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn cũng rất tiên tiến. Mặc dù chi phí cao của nó ngăn chặn cho đến nay họ có thể tiếp cận tất cả phụ nữ mang thai bao gồm trích xuất một mẫu DNA của thai nhi thông qua một mẫu máu đơn giản từ người mẹ mà không có bất kỳ rủi ro nào.
Trong mọi trường hợp, có chọc ối là một quyết định rất cá nhân phải được thực hiện có trách nhiệm và dựa trên thông tin thực tế.
