Cách đây một thời gian, chúng tôi đã nói về một thử nghiệm không xâm lấn mới đang được phát triển để phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Downvà hôm nay chúng tôi trở lại với tin tức này bởi vì một nghiên cứu vừa được công bố cho thấy kết quả tốt của bài kiểm tra này.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Stanford (Hoa Kỳ) đã phát triển phương pháp này để phát hiện hội chứng mà không gây rủi ro cho thai nhi. Cách xa các thủ tục xâm lấn hiện tại, chẳng hạn như chọc ối, nó bao gồm xét nghiệm máu mẹ.
Máu của mẹ chứa DNA trôi nổi, 10% trong số đó đến từ thai nhi. Các nhà nghiên cứu đã tạo ra một cách mới để quan sát sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bổ sung gây ra hội chứng Down và dị tật bẩm sinh tương tự trong một lượng nhỏ DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ.
Nếu một nhiễm sắc thể cụ thể được biểu hiện vượt quá trong hỗn hợp DNA này, thì thai nhi có thể là nguồn gốc của nó, ngụ ý sự dư thừa về số lượng nhiễm sắc thể.
Các tác giả đã sử dụng một phương pháp giải trình tự gen giúp khuếch đại các đoạn DNA ngắn và phân tích nhiễm sắc thể của chúng. Hầu hết các loài dị thường (thay đổi số lượng nhiễm sắc thể), đó là nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down, được xác định rõ ràng từ DNA của thai nhi.
Những dữ liệu này đã được tiết lộ trong một nghiên cứu được công bố trên ấn bản kỹ thuật số của tạp chí "Kỷ yếu của Viện hàn lâm Khoa học Quốc gia" (PNAS). Xét nghiệm cũng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như những nguyên nhân gây ra hội chứng Edward và Patau.
Mặc dù mẫu đã khan hiếm, chỉ có 18 phụ nữ, nhưng kết quả rất khả quan. Hy vọng, phương pháp mới này sẽ sớm được xác nhận là cách an toàn để phát hiện những bất thường này mà không gây nguy hiểm cho sức khỏe của người mẹ hoặc thai nhi.
