Khi một cặp vợ chồng quyết định sinh con và họ đến gặp bác sĩ phụ khoa trước đó để lên kế hoạch mang thai, họ phải trả lời một loạt các câu hỏi sẽ giúp phát hiện xem có bất kỳ yếu tố rủi ro nào cho em bé tương lai hay không. Nếu đó là lời khẳng định, cặp vợ chồng sẽ được giới thiệu đến nhà di truyền học để được tư vấn di truyền.
Lời khuyên di truyền là một dịch vụ trong đó một nghiên cứu di truyền kỹ lưỡng được thực hiện, vì vậy họ cần có được thông tin từ ba thế hệ gia đình, cha mẹ, anh chị em và con cháu và ông bà. Thông tin này cần nêu chi tiết về bệnh tật, lịch sử và tình trạng sức khỏe gia đình để xác định khả năng hoặc nguy cơ mắc bệnh rối loạn di truyền hoặc truyền chúng cho con cháu của họ.
Nghiên cứu này thường được thực hiện cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có vấn đề di truyền đã biết, người đã có con bị dị tật hoặc rối loạn chuyển hóa, bị rối loạn tăng trưởng, chậm phát triển hoặc trong trường hợp là một cặp vợ chồng họ là họ hàng gần).
Nó cũng được thực hiện trong các trường hợp vô sinh hoặc vô sinh, thai sản muộn (trên 35 tuổi), nếu một trong các thành viên tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến hoặc gây quái thai (phóng xạ, vi rút, vi khuẩn, v.v.), nếu bạn bị bất kỳ bệnh di truyền thoái hóa nào hoặc vấn đề hành vi có nguồn gốc di truyền.
Nhà di truyền học cũng sẽ thông báo cho cặp vợ chồng về các bệnh di truyền, nguy cơ sinh con mắc các bệnh, lựa chọn điều trị và sinh sản.
Chuyên gia này, một khi anh ta đã thu thập tất cả thông tin và đưa ra chẩn đoán, sẽ xác định mức độ rủi ro lây truyền sang em bé tương lai và sẽ đưa ra lời khuyên tương ứng.
