Hội chứng mong manh X, một căn bệnh không quá hiếm gặp

Mặc dù nó không được biết đến nhiều, nhưng có rất ít trường hợp trẻ sơ sinh bị Hội chứng mong manh X, một rối loạn gây chậm phát triển trí tuệ do rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể X. Thực tế hội chứng này là sau hội chứng Down, là nguyên nhân thứ hai khiến em bé bị khuyết tật di truyền, tuy nhiên, đó là Nguyên nhân đầu tiên của chậm phát triển tâm thần.

Một trong những vấn đề tồn tại ngày nay là chẩn đoán bấp bênh được thực hiện, chỉ đạt 20% trường hợp. Việc thiếu các nghiên cứu, tiêu chí hoặc phương tiện chi tiết hơn để phát hiện Hội chứng mong manh X đã phục vụ để Hội đồng Khuyết tật Hoàng gia và 20 chuyên gia đã chuẩn bị một cuốn sách có tên là căn bệnh này. Theo một số chuyên gia, điều rất quan trọng là tiến hành phát hiện sớm để có thể thực hiện hành động kịp thời, mặc dù nó không phải là một con số cao, hội chứng ảnh hưởng đến 1 trên 2.500 nam giới và 1 trong số 4.000 phụ nữ, như chúng ta thấy, nó có tỷ lệ mắc cao hơn giới tính nam Có một số dấu hiệu có thể cảnh báo chúng ta về khả năng đứa trẻ mắc bệnh này, chậm phát triển ngôn ngữ và hiếu động có thể là yếu tố quyết định nó.

Đặc điểm khuôn mặt xuất hiện khoảng ba tuổi và những thay đổi này tùy thuộc vào giới tính của em bé. Ở trẻ em, đặc điểm là khuôn mặt thon dài, hàm lớn hoặc tai rất lớn trong số những người khác. Ở các cô gái khó phát hiện hơn, vì các tín hiệu mà chúng ta đã đề cập trước đó ở mức độ vật lý không xuất hiện mặc dù các khía cạnh tâm linh. Tùy thuộc vào mức độ mắc bệnh, bé trai hay bé gái có thể sống một cuộc sống bình thường.

Hiện tại không có cách điều trị Hội chứng Fragile X và có một vài chuyên gia dành riêng cho việc tìm kiếm các tài nguyên trị liệu và phương pháp điều trị cụ thể. Có rất nhiều và chưa được biết bởi dân số những bệnh mà trẻ em có thể mắc phải, vì lý do này nên đi khám chuyên khoa định kỳ, các vấn đề luôn có thể được phát hiện nhanh hơn, mặc dù bạn có thể tin rằng em bé vẫn khỏe mạnh.