Có một số bệnh về đặc tính trao đổi chất là lạ và đôi khi rất khó phát hiện trong khi không bắt đầu hoạt động, nhưng nhờ vào sự phát triển của một phương pháp mới có khả năng phát hiện một số bệnh chuyển hóa hiếm gặp, phương pháp điều trị có thể được áp dụng trước khi bệnh bắt đầu hoạt động gây ra thiệt hại cho em bé hoặc ít nhất là đảm bảo rằng các rủi ro được giảm thiểu.
Một số bệnh như các hội chứng Tay-Sachs, Fabry và Gaucher vẫn không hoạt động trong một vài tháng sau khi em bé được sinh ra, nhưng khi chúng phát triển, một số trường hợp có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, vì chúng có thể gây chậm phát triển trí tuệ, mù lòa hoặc thậm chí cái chết
Phương pháp này đã được phát triển bởi các nhà nghiên cứu từ Đại học Washington (Hoa Kỳ) và là một hệ thống phân tích cho phép phát hiện các enzyme bị lỗi hoạt động trong loại bệnh này. Về cơ bản, nó bao gồm việc trích xuất một số máu từ gót chân của em bé sau đó bị mất nước và bù nước để nghiên cứu các enzyme và do đó thu được một phép đo phổ đo mức độ của enzyme về chất lượng và hiến pháp. Trong một vài ngày bạn có kết quả và nó sẽ được biết nếu có sự hiện diện hoặc vắng mặt của các bệnh lý chuyển hóa.
Về nguyên tắc, phân tích có thể phát hiện tới 15 loại enzyme khiếm khuyết của các bệnh chuyển hóa hiếm gặp tương ứng, do đó đạt được một hệ thống phòng ngừa rất hiệu quả.
