Cập nhật 04/12/2018: Cô bé Ibai đã qua đời hôm qua tại Bệnh viện Đại học Donostia, sau khi chiến đấu ba tháng chống lại hội chứng Leigh. Mặc dù bố mẹ anh đã lấy được 17.000 chữ ký để cố gắng đẩy nhanh sự xuất hiện của một loại thuốc thử nghiệm, Ibai không chống cự nữa, và cuộc sống của anh đã bị dập tắt chỉ một tháng sau đó so với người anh em sinh đôi của anhIbai, bốn tuổi, đang phải vật lộn để sống sót sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Leigh, một hiếm, bệnh thần kinh và thoái hóa rằng ba tuần trước, anh ta đã cướp đi mạng sống của người anh em sinh đôi của mình, Ekain, sau ba tháng chiến đấu gian khổ.
Đứa trẻ, vẫn còn được đưa vào Bệnh viện Đại học Donostia, hiện tại không đáp ứng với điều trị y tế để cha mẹ tuyệt vọng yêu cầu rằng được điều trị càng sớm càng tốt bằng thuốc thử nghiệm.
Bệnh đã lấy một trong những đứa con của anh.
Hội chứng Leigh ảnh hưởng đầu tiên đến Ekain, và nó đã làm cách tích cực và tối cao. Các triệu chứng bắt đầu vào cuối tháng 12, với tình trạng chóng mặt thường xuyên nhanh chóng trở nên tồi tệ đến mức mà Ekain phải nhập viện ICU.
Như cha anh giải thích, một ngày nọ, anh bị mất khả năng nói và khả năng vận động và cuối cùng đã chết vào ngày 15 tháng 3, sau ba tháng chiến đấu đau đớn chống lại một căn bệnh khiến anh không thể nghỉ ngơi.
Thật không may anh trai sinh đôi của anh, Ibai, đã phát triển căn bệnh tương tự và bây giờ anh ấy đấu tranh để sống sót trong Bệnh viện Đại học Donostia. Hiện tại, phương pháp điều trị mà anh ấy đang nhận không có kết quả, vì vậy cha mẹ tuyệt vọng yêu cầu rút hết tất cả các tuyến đường có thể và được điều trị bằng thuốc thử nghiệm.
"Họ nói với chúng tôi về các loại thuốc thử nghiệm đang được thử nghiệm lâm sàng. Chúng thực sự là những loại thuốc thử nghiệm không được phép, nhưng chúng có thể được sử dụng để sử dụng từ bi và đó là lý do tại sao chúng tôi đã yêu cầu nó. Chúng tôi đang tìm kiếm những thứ tốt nhất cho con chúng tôi và chúng tôi kêu gọi các nhà nghiên cứu, dược phẩm và bệnh viện đang phát triển thử nghiệm lâm sàng "- cha của anh, Miguel nói.
Đây là video mà cha mẹ anh đã thực hiện để chia sẻ câu chuyện về cặp song sinh của họ, và yêu cầu giúp đỡ để cứu cuộc sống của Ibai bé nhỏ của họ.
Một căn bệnh hiếm gặp và hung dữ
Như chúng ta có thể đọc trên Orphanet, cổng thông tin về các bệnh hiếm gặp, hội chứng Leigh hoặc bệnh não hoại tử bán cấp, là một bệnh thần kinh tiến triển liên quan đến các tổn thương của thân não và hạch nền.
Su tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 36.000 ca sinhvà các triệu chứng thường xuất hiện trước 12 tháng tuổi, mặc dù trong những trường hợp hiếm gặp, nó cũng có thể xảy ra ở tuổi thiếu niên hoặc thậm chí là tuổi trưởng thành.
Các dấu hiệu ban đầu là thiếu tiếp thu các giai đoạn phát triển vận động, hạ huyết áp với mất kiểm soát đầu, nôn mửa tái phát và rối loạn vận động. Nói chung, bệnh thường tiến triển nhanh, và cũng gây ra rối loạn hô hấp, nhãn khoa và bệnh thần kinh ngoại biên.
Nguyên nhân của bệnh này rất đa dạng và là do các loại đột biến gen khác nhau liên quan đến quá trình sản xuất năng lượng ở ty thể.
Trong trường hợp hội chứng Leigh được di truyền từ người mẹ, như một đột biến được tìm thấy trong DNA ty thể, tất cả trẻ em của người phụ nữ bị ảnh hưởng sẽ được thừa hưởng đột biến và sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nếu người cha bị ảnh hưởng, những đứa trẻ sẽ không được thừa hưởng đột biến hoặc bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Hiện tại tiên lượng của hội chứng Leigh là kém, với tuổi thọ giảm xuống chỉ còn vài năm đối với hầu hết bệnh nhân.
Đó là lý do tại sao chúng tôi tham gia kháng cáo của những phụ huynh này, để sớm điều trị hiệu quả có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của căn bệnh khủng khiếp này và cải thiện tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh.
