Angel là một cậu bé chín tuổi mắc chứng achondroplasia và mọi thứ rất rõ ràng. Vài ngày trước, chị gái của anh đã phỏng vấn anh cho một công việc ở trường và câu trả lời của anh khiến mọi người ngạc nhiên bởi sự trưởng thành và tự nhiên mà anh nói về tình trạng của mình. Tóm lại, Nó cho chúng ta tất cả một bài học về sự vĩ đại.
Bạn có thể không nhận thức được điều đó, nhưng nhờ có anh ấy, nhiều người sẽ có thể tìm hiểu thêm về achondroplasia, một rối loạn di truyền của tên lạ ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và xảy ra ở một trong 25.000 trẻ sơ sinh.
Nhỏ nhưng rất lớn
Chỉ trong hai phút, đứa trẻ này đã mạnh dạn nói và nói rất rõ rằng sự vĩ đại của một người không liên quan gì đến chiều cao của anh ta. Anh ta là một đứa trẻ bình thường, giống như bất kỳ đứa trẻ nào ở độ tuổi của anh ta, với một đặc điểm mà anh ta đã hoàn toàn coi là một phần của anh ta.
"Tôi không muốn không bị đau bụng"Achondroplasia là gì?
Achondroplasia là một thuật ngữ ít được biết đến với hầu hết, nhưng tình trạng di truyền này là nguyên nhân chính của bệnh lùn (trong 70 phần trăm trường hợp). Nó xảy ra ở tất cả các chủng tộc và ở cả hai giới và ước tính có một số 250.000 người achondroplastic trên toàn thế giới. Ở Tây Ban Nha, ước tính có từ 950 đến 1050.
Nó được tạo ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và được đặc trưng bởi vì tất cả các xương dài được rút ngắn đối xứng, chiều dài của cột sống là bất thường, gây ra sự tăng trưởng không điều hòa của cơ thể.
Các đặc điểm đặc trưng nhất có thể nhìn thấy khi sinh: tầm vóc ngắn, chân và tay ngắn, cổ ngắn, đầu to, trán nổi bật và chật răng, trong số những người khác. Sự mất cân đối cơ thể này, ngoài việc hạ huyết áp (giảm trương lực cơ) có tác động đến việc tiếp thu các kỹ năng vận động của trẻ em achondroplastic chậm hơn so với những trẻ không sinh ra với tình trạng này.
Achondroplasia không chỉ là vấn đề chiều cao. Đột biến ảnh hưởng đến tất cả xương. Các biến chứng chính đến từ các vấn đề không phải lúc nào cũng liên quan đến chiều cao. Phổ biến nhất là:
- Nghe kém
- Vấn đề chèn ép cột sống
- Tràn dịch não
- Ngưng thở khi ngủ
- Dị tật Maxillofacial gây ra vấn đề về nuốt và nói
- Béo phì
- Thoái hóa khớp
- Em bé bị achondroplasia có tỷ lệ tử vong cao hơn em bé không bị achondroplasia
Theo Tổ chức ALPE cung cấp hỗ trợ và trợ giúp cho các gia đình có trẻ em mắc chứng lùn, chỉ có một sự giảm nhẹ về tuổi thọ so với dân số nói chung, đặc biệt là do bệnh tim mạch.
Kế thừa là ưu thế autosomalvà trong 80% trường hợp là do đột biến ở trẻ em có cha mẹ có chiều cao trung bình.
Thật không may, như với các điều kiện khác gây ra khuyết tật, lịch sử đã không điều trị chứng đau bụng với phẩm giá mà nó xứng đáng. Quan trọng chống lại sự kỳ thị xã hội xung quanh nó, vì ngày nay, đó là một khuyết tật vẫn gây ra tiếng cười và đây là "điều duy nhất đau đớn khi có một đứa trẻ khác".
Có một đứa con bị đau bụng
Video bạn thấy ở trên được chia sẻ trên Facebook bởi Blanca Toledo, mẹ của thiên thần, chúng tôi đã phỏng vấn ai để tìm hiểu thêm về lịch sử của nó.
Họ biết rằng Angel bị đau bụng khi siêu âm định kỳ lần cuối của lần mang thai cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, nó được chẩn đoán trong ba tháng thứ ba của thai kỳ bằng cách phát hiện ở em bé sự phát triển bất thường của xương và đường kính sọ lớn hơn bình thường.
"Lùn tương thích với achondroplasia" là chẩn đoán tàn khốc. "Khoảnh khắc tồi tệ nhất trong toàn bộ lịch sử của Angel là từ khi chẩn đoán cho đến khi anh ấy chào đời. Bạn nghĩ về nhiều thứ, bạn nghĩ rằng cuộc sống sẽ thay đổi và bạn sẽ không thể làm điều đó", Blanca nhớ lại.
Sinh
Mẹ anh nhớ ngày sinh của anh như "Một trong những ngày yên bình nhất mà tôi nhớ trong đời". "Những ẩn số đã được xóa và tôi đã ở đó để bắt đầu cuộc hành trình cùng nhau."
"Bây giờ tôi đã có một đứa trẻ đòi hỏi sự khéo léo của chúng tôi và biết cách tận dụng tối đa tiềm năng của nó. Thực ra điều này là như vậy với mỗi đứa con của tôi, nhưng dường như với nó, chúng tôi không thể để lại bất kỳ kết thúc lỏng lẻo nào", Blanca nói vài năm trước trong một bài thuyết trình cho ALPE Foundation.
Những năm đầu
Do sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động, Angel đã bước những bước đầu tiên muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác. Anh bắt đầu đi được 2 năm 7 tháng..
Sau đó, đến trường kết hợp với trường (anh ấy tham gia các lớp học ở cùng trung tâm với các chị em của mình), ngay từ giây phút đầu tiên họ đã quan tâm đến việc đối xử với anh ấy bình thường khi xem xét đặc thù của họ.
"Anh ấy là một đứa trẻ rất hòa đồng và tình cảm, điều đó khiến anh ấy được các bạn cùng lớp yêu thương và đánh giá cao"
"Anh ấy là một đứa trẻ rất hòa đồng và tình cảm, điều đó khiến anh ấy được các bạn cùng lớp yêu quý và đánh giá cao. Khi anh ấy bắt đầu đi học, cả trung tâm đều biết anh ấy và những người lớn tuổi chào đón anh ấy. nó là một vết nứt và nó thật tuyệt. Một mặt nó luôn được củng cố bởi sự phổ biến của nó ở trường và mặt khác nó đánh giá quá cao rằng bạn phải làm việc. "
Sự phát triển của bạn như thế nào?
"Sự phát triển nhận thức của anh ấy tốt hơn so với các bạn cùng lứa, anh ấy học đọc một mình và luôn thích học. Tuy nhiên, sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động, tốt và dày khiến hiệu suất công việc luôn mệt mỏi hơn so với anh ấy Các đồng chí. Lời bài hát của anh ấy đang được cải thiện, nhưng hãy nói rằng anh ấy có một chút lộn xộn trong các bản vẽ và trình bày của mình. "
"Anh ấy hiện đang đi bơi và vật lý trị liệu, nhưng trong quá khứ anh ấy đã làm rất nhiều các hoạt động nhằm cải thiện cơ bắp của bạn, duy trì tư thế và cải thiện các kỹ năng vận động tinh (kích thích sớm, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu thủy sinh, karate, nắn xương, trị liệu bằng ozone, bấm huyệt, v.v.) "
Sự ủng hộ của chị em
Sự xuất hiện trong gia đình của một em bé bị achondroplasia ảnh hưởng đến cả gia đình, và trong đó cũng có hai chị gái, hiện đã 13 và 11 tuổi. Khi đối mặt với sự giáo dục của con gái họBlanca và chồng đã nói rõ:
"Hai chị em được 4 và 2 tuổi khi Thiên thần chào đời. Thực tế là họ luôn hài lòng với tình huống này đồng nghĩa với việc họ chưa bao giờ trải qua tình huống kịch tính này. Thiên thần là một đứa trẻ được yêu thích ngay từ phút đầu tiên và chủ đề này luôn được thảo luận. tự nhiên, nói chung, chúng tôi đã tận dụng mọi cơ hội để bình thường hóa achondroplasia của bạn".*
"Thiên thần đã là một đứa trẻ được yêu quý ngay từ phút đầu tiên và chủ đề này luôn được nói đến một cách tự nhiên."
"Nói chung, tôitrong mối quan hệ với ba là tương tự, trẻ em hiểu khá trực giác những gì cần giúp đỡ Thiên thần có thể có và trong hầu hết thời gian tôi không nhận thấy sự khác biệt trong điều trị. Ở trường, các giáo viên luôn ngạc nhiên về cách các bạn cùng lớp của Angel biết anh ta, giúp anh ta trong những gì anh ta cần và đi từ anh ta đến những gì anh ta không. "
Bạn sẽ nói gì với các bậc cha mẹ nhận được chẩn đoán của một đứa trẻ achondroplastic?
"Tôi sẽ nói với bạn đứa trẻ tiếp theo này họ sẽ yêu anh ấy (Nghe có vẻ ngớ ngẩn, nhưng nỗi sợ lớn nhất của chồng tôi là từ chối anh ta) giống hoặc hơn bất kỳ ai khác mà họ có, rằng họ sẽ quên rằng đó là cách này hay cách khác. "
"Hôm nay video này đã làm cho một cặp vợ chồng, mang thai 32 tuần (người nghĩ rằng họ đang phá thai) bây giờ với một đứa bé ngon lành trong vòng tay của họ."
"Thiên thần hỏi tôi nhiều lần anh ấy sẽ thế nào nếu anh ấy không đau bụng, và tôi luôn trả lời rằng đó không phải là anh ấy, rằng anh ấy là một gói hoàn chỉnh. Lúc đầu, bạn chỉ nghĩ rằng em bé bị đau bụng và mọi thứ đều xoay quanh chủ đề đó, nhưng thời gian làm cho chủ đề đó bị thay thế bởi những vấn đề hàng ngày, tự nhiên, niềm vui và nỗi buồn bình thường và giống hệt với những đứa trẻ khác.
"Tôi sẽ nói rằng nó sẽ không phải là trọng tâm tàn nhẫn của những người trêu chọc. Xã hội đang thay đổi, trong số tất cả chúng tôi đang cảm hóa mọi người và mỗi khi chúng tôi đều khoan dung hơn, tôi đã thấy Angel vào các trang web trẻ em đầy trẻ em, tất cả đều nhìn anh ấy rõ ràng, nhưng sau hai phút anh ấy chơi với người này hay người kia. Tôi sẽ nói với họ rằng họ sẽ khám phá ra những gì họ có khả năng và điều đó sẽ lấp đầy họ với niềm tự hào... Dù sao, tôi sẽ nói với bạn nhiều điều. "
Chúng tôi cảm ơn Blanca rằng cô ấy đã cho phép chúng tôi sử dụng những hình ảnh phỏng vấn của Angel và cô ấy đã trả lời rất nhạy cảm với những câu hỏi mà chúng tôi đã hỏi cô ấy.
Hình ảnh | Lịch sự Blanca Toledo
Thêm thông tin | Quỹ ALPE
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn nữa | Một trong 33 em bé được sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh: Hướng dẫn cách phòng ngừa
