Nếu chúng ta nói về một xét nghiệm sẽ được thực hiện trước khi em bé chào đời, bạn chắc chắn sẽ nghĩ về các xét nghiệm mang thai, cho bạn biết nếu người phụ nữ có thai hay không. Tuy nhiên, nó không phải là người duy nhất, vì có một số xét nghiệm di truyền được thực hiện trước khi mang thai để biết những vấn đề mà em bé có thể có kết quả từ một cặp vợ chồng cụ thể.
Họ có giá 450 euro và phục vụ để đáp ứng các bệnh mà em bé có thể có là gì dựa trên sự thừa kế của một người đàn ông và một người phụ nữ, ngay cả khi cả hai đều không mắc bệnh gì. Hiện tại, chúng thường chỉ được sử dụng trong các trường hợp quyên góp cho các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản, nhưng chúng tồn tại, chúng có sẵn cho bất cứ ai có đủ khả năng và rất có thể chúng sẽ sớm gây ra một số tranh cãi.
Bệnh mà bố mẹ không mắc?
Trong trường hợp một trong hai cha mẹ có một bệnh di truyền đã biết, thật dễ dàng để nghĩ rằng đứa trẻ cũng có thể mắc bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi thứ chúng ta mang trong gen đều được đưa ra ánh sáng. Nhiều người chúng ta người mang đột biến gen với những thay đổi mà chúng ta chưa phát triển, bởi vì chúng là các alen lặn (kết hợp với một alen trội của người khác, sẽ không bao giờ được đưa ra ánh sáng). Bây giờ, nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, khi nói đến việc có con, em bé sẽ có 25% cơ hội tích cực mắc bệnh này.
Những bài kiểm tra này bao gồm những gì?
Ở cấp độ điều trị thụ tinh, IVI đã thực hiện các xét nghiệm này trong một thời gian, được gọi là Chẩn đoán di truyền tiền ghép. Kể từ tháng 12, họ cũng được tổ chức tại Dexeus, Barcelona, nơi họ có thể được thực hiện vì lý do thụ tinh hoặc vì một cặp vợ chồng muốn làm chúng.
Chúng bao gồm các phân tích về gen của người cha và người mẹ đang tìm kiếm tổng cộng 200 đột biến có thể xảy ra, đó là phổ biến nhất trong khu vực chúng ta sống. Những thay đổi được tìm kiếm là những thay đổi có đặc điểm lặn, như chúng tôi đã giải thích, làm cho cha mẹ những người mang mầm bệnh khỏe mạnh không biết họ là người mang bất cứ thứ gì, rằng nếu họ kết hợp với một người khỏe mạnh khác có cùng đột biến thì họ sẽ gặp rủi ro trước khi có con mắc bệnh.
Các bệnh có thể được xem xét bao gồm một số bệnh nổi tiếng như xơ nang, loạn dưỡng cơ, chẳng hạn như Duchenne, hội chứng X mong manh hoặc phenylketon niệu.
Tại sao chúng được sử dụng trong điều trị sinh sản
Khi bạn yêu cầu điều trị khả năng sinh sản và giao tử của người hiến tặng được sử dụng, cho dù đó là noãn hay tinh trùng, người hiến tặng được tìm kiếm có kiểu hình tương tự (ví dụ, nếu sử dụng trứng của người hiến tặng đặc điểm tương tự như của người mẹ sẽ được cấy ghép). Chà, bây giờ đã thêm khả năng có thể cũng chọn những noãn (hoặc tinh trùng) không có đột biến lặn cũng có nguyên liệu của người bạn đời, để tránh 25% cơ hội trẻ mắc bệnh. Rõ ràng, xét nghiệm không đảm bảo rằng đứa trẻ sẽ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, vì 200 bệnh được kiểm soát, nhưng còn nhiều điều nữa.
Nếu là đạo đức? Chà, tôi không biết Với tôi nó không có vẻ xấu. Chúng ta đang nói về việc chọn một noãn hoặc loại khác, không được thụ tinh, dựa trên các bệnh có thể tránh được. Nếu chúng ta chọn màu mắt hoặc màu tóc của trẻ em, chủ đề tầm thường, tôi sẽ nghĩ khác, nhưng vì cuối cùng chúng ta phải sử dụng tế bào sinh sản của người hiến tặng, trừ khi chúng ta có thể tránh được khả năng em bé mắc bệnh mà Nó có thể nghiêm trọng.
Điều gì xảy ra nếu chúng ta không nói về sự đóng góp?
Ok, trong trường hợp hỗ trợ sinh sản, nó có thể hợp lý, nhưng nếu chúng ta không nói về sự đóng góp thì sao? Và nếu tôi đi với bạn đời, chúng tôi chưa có con, và chúng tôi làm điều đó? Chúng tôi sẽ có kết quả sẽ cho chúng tôi biết rằng chúng tôi không có bất kỳ đột biến lặn nào, hoặc chúng tôi làm. Họ có thể nói với chúng tôi rằng chúng tôi có thể bình tĩnh, vì con cái chúng tôi sẽ không thừa hưởng nó, hoặc chúng có thể nói với chúng tôi rằng chúng tôi có cơ hội trong số bốn đứa trẻ mắc một căn bệnh nào đó. Chúng ta làm gì sau đó? Không thụ thai? Thông qua? Tách biệt và tìm một đối tác tương thích hơn?
Tôi không biết, có vẻ như quá nhiều khi hai người khỏe mạnh muốn biết liệu họ có phải là người mang bất kỳ bệnh nào chỉ để biết liệu có khả năng có con với nó hay không. Quá nhiều vì biết liên quan đến việc phải đưa ra quyết định và tôi không hiểu quyết định nào mà một cặp vợ chồng có thể đưa ra với dữ liệu đó. Bạn thấy nó thế nào
