Khi mang thai 12 tuần, người mẹ tương lai có siêu âm và phân tích sinh hóa, trong chẩn đoán trước sinh chuẩn. Nếu kết quả cho thấy nghi ngờ rằng em bé có thể có bất thường di truyền bẩm sinh, các xét nghiệm bổ sung cụ thể khác, chẳng hạn như chọc ối như sinh thiết hoặc sinh thiết corial), để xác định chẩn đoán nhiễm sắc thể thai nhi.
Bây giờ Dịch vụ Y tế Andalucia (SAS) đã bao gồm Xét nghiệm Tiền sản Không xâm lấn (TPNI) trong Chương trình sàng lọc dị thường bẩm sinh, cho phép phát hiện các bất thường di truyền tương tự với xét nghiệm máu đơn giản của người mẹ mà không cần phải dùng đến các xét nghiệm xâm lấn khác, liên quan đến nguy cơ phá thai là một phần trăm.
An toàn và hiệu quả không kém
Theo giải thích của Junta de Andalucía trong thông cáo báo chí, xét nghiệm máu trước khi sinh mới là một bước đột phá vì nó giảm thiểu rủi ro cho mẹ và thai nhi, tối ưu hóa độ tin cậy của kết quả và giúp giảm lo lắng của cha mẹ.
Xét nghiệm bao gồm lấy máu cho người phụ nữ mang thai, nơi phân tích DNA của thai nhi, được lưu hành tự do trong máu mẹ.Andalusia trở thành cộng đồng tự trị thứ hai đưa ra xét nghiệm này, như một thử nghiệm bổ sung trong ba tháng đầu của thai kỳ, sau Cộng đồng Valencian, đã tuyên bố đưa vào tháng 4 năm ngoái.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều hơn Một xét nghiệm máu mới có thể chẩn đoán rối loạn di truyền từ những tuần đầu tiên của thai kỳ Mục tiêu của nó là cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi và giảm số lượng dương tính giả của Sàng lọc kết hợp của Tam cá nguyệt thứ nhất.
Kỹ thuật mới này, được cung cấp bởi Hiệp hội Y tế hoặc tư nhân, cải thiện chương trình sàng lọc các nhiễm sắc thể thường gặp nhất như trisomies 21 hoặc hội chứng Down; Hội chứng 18 hoặc Edwards và 13, hoặc hội chứng Patau. Tỷ lệ dương tính giả của nó là ít hơn 0,1%.
Khi được đề nghị
Junta de Andalucía ước tính rằng kỹ thuật mới này, mà Nó có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sẽ có lợi từ 3,6 đến 4,95% phụ nữ mang thai trong Cộng đồng, hoặc tương tự: từ 3.000 đến 4.000 phụ nữ mỗi năm.
Nó sẽ được thực hiện khi nguy cơ từ 1/50 đến 1/280 được xác định trong sàng lọc kết hợp ba tháng đầu hoặc ở những phụ nữ đã có con với bất kỳ bệnh nhiễm sắc thể nào.
Ở trẻ sơ sinh và hơn thế nữa Năm mối quan tâm chính của phụ nữ mang thai trong ba tháng đầu: bạn có cảm thấy đồng nhất không?SAS cảnh báo rằng có những tình huống đặc biệt cần đánh giá cá nhân và trong đó độ tin cậy của kết quả xét nghiệm giảm: phụ nữ mang thai bị béo phì, mang thai do kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART), sinh con độ một hoặc đa thai.
Hình ảnh | iStock
