Một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất là sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể giới tính thêm, nguyên nhân khiến đối tượng thay vì có hai nhiễm sắc thể xác định giới tính có ba, nghĩa là thay vì XX hoặc XY XXY. Nó được gọi là hội chứng Klinefelter, mặc dù nhiều người mang nhiễm sắc thể ba giới tính không phát triển bất kỳ triệu chứng nào.
Nó xảy ra ở một trong 500 hoặc 1000 ca sinh con trai, nhưng như tôi đã nói, hội chứng, nghĩa là, các triệu chứng và các vấn đề có thể liên quan, không phổ biến và cho đến gần đây, những người đàn ông có đặc điểm này lớn lên mà không nhận thức được dị thường và phát triển đời sống tình dục bình thường. Ngay cả trong một số trường hợp có đủ tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn, những người đàn ông này có thể có con.
Các giao tử có nguồn gốc nhiễm sắc thể kép có thể đến từ phụ nữ hoặc nam giới. Đó là, nó có thể là một noãn có hai đầu X hoặc một tinh trùng mang X và Y, trong cả hai trường hợp do một vấn đề trong việc hình thành các tế bào đơn bội này.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bây giờ xảy ra nhiều lần trong thai kỳ, được phát hiện sau khi sinh thiết amidan hoặc sinh thiết màng đệm, trong đó mẫu được phân tích để phát hiện các bất thường di truyền. Trong các trường hợp khác, chẩn đoán có thể là trong thời thơ ấu vì một vấn đề phát triển đã được phát hiện, ở tuổi thiếu niên do đến tuổi dậy thì hoặc ở tuổi trưởng thành, do khả năng sinh sản hoặc các vấn đề ung thư vú.
Thông thường, trong thai kỳ, cả chọc ối hoặc sinh thiết đều được thực hiện trong những trường hợp đặc biệt và việc phát hiện ra sự bất thường di truyền này có thể gây ra nhiều nỗi sợ cho gia đình, ngay cả khi được giải thích rằng không nên có thêm bất kỳ vấn đề nào. Thật tốt khi có thể chẩn đoán từ khi sinh ra, bởi vì theo cách này, các biện pháp cần thiết có thể được thực hiện chính xác để tránh các biến chứng có thể liên quan đến nhiễm sắc thể ba giới tính, XXY.
Khó khăn có thể
Trẻ em bị XXY họ có thể mất nhiều thời gian hơn bình thường để học nói và cũng gặp khó khăn với việc đọc và viết, không có gì mà sự chú ý chuyên môn không thể giải quyết. Một số nhút nhát hơn hầu hết, nhưng không có hồ sơ bắt buộc và sự đa dạng là rất lớn trong số đó. Điều thông thường là đứa trẻ không thể hiện sự đặc biệt nào.
Trong một số trường hợp, vấn đề tiếp thu ngôn ngữ có thể nghiêm trọng hơn và một số, một số ít, những đứa trẻ này không nói được cho đến bốn hoặc năm năm. Ngoài ra, trong suốt cuộc đời, một số cá nhân chỉ ra rằng họ gặp khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc hoặc cảm xúc bằng lời nói, mặc dù sự hiểu biết về ngôn ngữ của họ là hoàn toàn bình thường.
Tuổi dậy thì có thể là khởi đầu của một số vấn đề, vì một số chàng trai bị ngực to, khiến cho việc hòa nhập của họ rất khó khăn và có thể khiến họ buồn và chấp nhận hình ảnh cơ thể của họ với vấn đề về lòng tự trọng.
Mặc dù điều này chỉ xuất hiện ở một trong 10 người đàn ông bị XXY, nhưng điều quan trọng là phải chú ý giúp đỡ cậu bé và gặp bác sĩ nếu cần thiết. Chúng ta không được quên giai đoạn này tinh tế như thế nào và tầm quan trọng của hình ảnh về sự trong trắng và sự chấp nhận của nhóm đối với thanh thiếu niên.
Cuối cùng, ở tuổi trưởng thành, chúng ta có thể tìm thấy các chẩn đoán ở những người đàn ông không bao giờ nghi ngờ về tình huống này và có một ngoại hình và đời sống tình dục hoàn toàn bình thường và nguy hiểm. Tuy nhiên, khi họ làm xét nghiệm sinh sản cho một cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai, họ phát hiện ra điều này bằng cách có một số xét nghiệm nhất định.
Cũng có trường hợp chỉ một phần của các tế bào có bộ ba nhiễm sắc thể, những trường hợp khác là bình thường, chỉ có XY, trong những trường hợp này, những người đàn ông này có thể có con.
Ngoài ra còn có một tăng gấp bốn lần nhiễm sắc thể, ít phổ biến hơn và có thể liên quan đến các vấn đề về hành vi tình dục, bạo lực và chậm phát triển trí tuệ, nhưng cũng không thể xác định chắc chắn liệu nó có xảy ra trong mọi trường hợp hay không, hơn là chỉ những người phát triển những hành vi và đặc điểm này ở mức độ cực đoan hơn Họ là những người đã được nghiên cứu.
Trong một số trường hợp, XXY có liên quan đến các cá nhân liên giới tính, nhưng nó là một tỷ lệ tối thiểu và chúng ta sẽ nói về một vấn đề khác của đặc điểm này.
Hội chứng Klinefelter
Nếu đứa trẻ mang XXY phát triển Hội chứng Klinefelter Nó có thể có một số đặc điểm sau: cao và dày, có sự thay đổi về răng, dương vật và tinh hoàn có kích thước nhỏ hoặc dị tật, thiếu tinh trùng, trầm cảm và các rối loạn cảm xúc khác, chậm nói, gynecomastia, lòng tự trọng thấp.
Một trong những vấn đề nghiêm trọng nhất là sự tồn tại của một khuynh hướng nhất định để phát triển ung thư vú, với tỷ lệ lớn hơn nam giới XY. Ngoài ra, khi có những thay đổi rõ rệt về tình dục, một phương pháp điều trị bằng testosterone có thể được chỉ định để làm giảm bớt các tác dụng phụ nhất của hội chứng.
Trong trường hợp thanh thiếu niên, nếu đến tuổi bình thường, họ không phát triển các triệu chứng dậy thì bình thường như mọc lông mu, kích thước bộ phận sinh dục và phát triển ham muốn, nên đi khám bác sĩ để đánh giá một hội chứng có thể xảy ra Klinefelter, đặc biệt là nếu ngực tăng kích thước.
Nói đi
Khi cha mẹ được thông báo rằng đứa trẻ họ mong đợi là Hãng vận tải XXY Họ tìm thấy một mối quan tâm bổ sung, làm thế nào và khi nào để giải thích nó với gia đình và đứa trẻ.
Nói chung, không nên nói ngay lập tức, để không gây ra nỗi sợ hãi hoặc tầm nhìn của đứa trẻ đã có sẵn. Sau đó, khi đứa trẻ khỏe mạnh và có thể xác minh rằng đó là bình thường, hãy giải thích cho gia đình về hậu quả có thể xảy ra của nhiễm sắc thể ba giới tính.
Với đứa trẻ thì phức tạp hơn. Một mặt, tốt hơn là nên nhận thức khi trước đó, bởi vì họ sẽ không nghi ngờ rằng có điều gì đó bị che giấu khỏi họ hoặc tức giận hoặc cảm thấy bị lừa dối nếu chúng ta chờ đợi lâu. Tất nhiên họ nên biết trước tuổi thiếu niên nhưng có thể không lâu trước đó, vì vậy họ không rơi vào việc kể những chi tiết rất riêng tư cho bạn bè, những người sau đó có thể sử dụng chúng để chọc cười họ.
Kết luận
Người mang Nhiễm sắc thể giới tính XXY Nó sẽ cho đứa trẻ, đặc biệt là nếu nó được biết trước đó và có thể hành động nếu có một vấn đề nhỏ, một cuộc sống bình thường và là một sự thay đổi khá phổ biến ở người.
