Đơn vị hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Quirón Barcelona và Reprogenetic đã thông báo rằng việc mang thai đầu tiên đã đạt được ở Tây Ban Nha, thông qua Chẩn đoán di truyền tiền ghép, đã phát hiện và tránh được loạn dưỡng cơ facio-scapulo-humeral
Sử dụng Chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD), các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trong phôi, trước khi chuyển nó vào tử cung của người mẹ.
các loạn dưỡng cơ facio-scapulo-humeral Nó được bao gồm từ 5000 đến 7000 bệnh hiếm được mô tả. Bệnh lý di truyền di truyền này ảnh hưởng đến 1 trên 20.000 người và là dạng phổ biến thứ ba của bệnh cơ, thoái hóa cơ. Nó được đặc trưng bởi một yếu cơ tiến triển ảnh hưởng đến các cơ mặt, vai và cánh tay.
Reprogenetic đã phát triển kỹ thuật DGP để phát hiện sự thay đổi gen chịu trách nhiệm đối với chứng loạn dưỡng cơ facio-scapulo và sau đó có thể áp dụng nó vào phôi được tạo ra bởi thụ tinh trong ống nghiệm, để có thể phân biệt phôi bị ảnh hưởng với phôi. và chuyển vào tử cung của người mẹ chỉ những phôi không có gen.
Người phụ nữ mang thai, bệnh nhân của Bệnh viện Quirón Barcelona, hiện đang ở tuần thai thứ 22 và cả cô và thai nhi đều trong tình trạng hoàn hảo. Ngày có thể giao hàng sẽ vào cuối tháng 3 năm 2010.
Một lần nữa, những kỹ thuật mới để phát hiện dị tật di truyền có thể giúp cha mẹ tránh các bệnh di truyền cho con cái họ.
Như mọi khi, có những ý kiến cho và chống lại các quá trình này, nhưng chắc chắn đối với những bậc cha mẹ lo lắng của những đứa trẻ có thể phải chịu đựng chúng, đó là một tin tức quan trọng. Nhờ kỹ thuật mới này, bệnh teo cơ di truyền facio-scapulo Nó có thể được ngăn chặn.
