Tôi trình bày Tổ chức Isabel Gemio, dường như là một sáng kiến đáng khen ngợi ngoài việc có những tiện ích to lớn cho các gia đình trong tình huống có một đứa con mắc bệnh như loạn dưỡng cơ.
NỀN TẢNG ISABEL GEMIO cho nghiên cứu Bệnh teo cơ và các bệnh hiếm gặp khác Nó được tạo ra với mục tiêu thúc đẩy và tài trợ cho các dòng nghiên cứu khoa học, lâm sàng và cơ bản, cũng như khuyến khích trao đổi thông tin giữa các chuyên gia và những người bị ảnh hưởng, và thúc đẩy sự phát triển dược lý trong các bệnh hiếm gặp.
Các bệnh hiếm gặp, bao gồm cả những người có nguồn gốc di truyền, là những bệnh có nguy cơ tử vong hoặc tàn tật mãn tính, có tần suất hoặc tỷ lệ mắc thấp (dưới 5 trường hợp trên 10.000 dân), theo định nghĩa của Liên minh châu Âu.
Hàng ngàn bệnh được bao gồm trong giáo phái này, có chung một vấn đề: họ gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán và theo dõi, họ không rõ nguồn gốc trong hầu hết các trường hợp, họ liên quan đến nhiều vấn đề xã hội, có ít dữ liệu dịch tễ học, họ gặp khó khăn trong quá trình điều tra do Trong một vài trường hợp, họ thiếu phương pháp điều trị chủ yếu là hiệu quả.
các Bệnh thần kinh cơ Chúng là những bệnh được xác định về mặt di truyền tạo ra sự yếu cơ tiến triển và tỷ lệ tử vong cao ở những bệnh nhân mắc phải chúng, thường là trẻ em. Bệnh thần kinh cơ là một tập hợp các rối loạn có tỷ lệ lưu hành thấp, nhưng nói chung, chúng là nhóm bệnh hiếm gặp nhất.
