Tìm kiếm một cái gì đó về các bệnh hiếm gặp ở trẻ em tôi tìm thấy thông tin về một rối loạn ít được biết đến. Có một trường hợp từ 15.000 đến 20.000 và nó được gọi là hội chứng Angelman.
Tôi thấy thú vị khi tiết lộ nó vì chẩn đoán sớm là điều cần thiết, cả cho sức khỏe của trẻ và làm dịu nỗi thống khổ của cha mẹ.
Nó còn được gọi là Rối loạn rối (con rối hạnh phúc) do một số triệu chứng như tiếng cười và hạnh phúc quá mức, sự cứng nhắc trong lời nói và cử động co cứng.
Trước ba tuổi rất khó xác định hội chứng. Chúng thường là những em bé rất năng động, có chu kỳ ngủ bất thường. Nhưng nó chỉ ở ba năm khi có thể phát hiện vấn đề. Thiếu sự phối hợp của các cử động, hiếu động, khó đi lại, nói, khó giao tiếp và các đặc điểm khuôn mặt khác biệt.
Họ có thể có một cái đầu nhỏ bất thường, với một cái miệng và hàm mở rộng, sự bất thường của lưỡi và cơ mặt. Điều này gây ra khó khăn khi nuốt, nói chuyện và chảy nước dãi liên tục.
Một số cũng có thể bị lác, giảm sắc tố của da và mắt và chậm phát triển trí tuệ.
Có một trang web Angel-man.com rất thú vị được tạo ra bởi cha mẹ của Elena, một cô gái mắc hội chứng này.
