Khi em bé chào đời, xét nghiệm gót chân nổi tiếng được thực hiện, bao gồm một loạt các xét nghiệm để phát hiện và do đó có thể điều trị một số bệnh chuyển hóa, chẳng hạn như suy giáp, xơ nang, trong số những người khác (mặc dù chúng có thể thay đổi tùy theo quốc gia) .
Bây giờ, ở Hoa Kỳ, họ đã tạo ra một thử nghiệm mới để thực hiện trên trẻ sơ sinh và điều đó sẽ có thể phát hiện trong gen của nó tới 193 bệnh.
Xét nghiệm DNA mới này Nó có thể được thực hiện thông qua một mẫu nhỏ nước bọt trẻ sơ sinh và sẽ có thể phát hiện các bệnh di truyền như động kinh, thiếu máu và rối loạn chuyển hóa. Thử nghiệm sẽ có giá $ 649 đô la (khoảng 530 euro) và nhằm vào các em bé khỏe mạnh, như một sự bổ sung cho các xét nghiệm hiện đang được thực hiện và phát hiện 34 bệnh.
Trong một cuộc phỏng vấn cho MIT Technology Review, Eric Schadt, CEO của Sema4, công ty đã tạo ra thử nghiệm này, nhận xét rằng một số cha mẹ muốn biết thêm về gen của con cái họ, hơn các bài kiểm tra tiêu chuẩn cung cấp.
Với xét nghiệm này, mọi người có thể được ngăn ngừa đau khổ trong một thời gian dài trước khi có được chẩn đoán chính xác về bất kỳ bệnh nào mà xét nghiệm phát hiện. Ngoài ra, thử nghiệm cũng phân tích làm thế nào nó có thể Phản ứng của em bé với 38 loại thuốc thường được kê đơn trong thời thơ ấu.
Nhìn chung, xét nghiệm có vẻ là một lựa chọn tốt để phát hiện sớm các bệnh, tuy nhiên, nó có thể không phải là lựa chọn tốt nhất cho cha mẹ. Theo Laura Hercher, một nhà di truyền học tại Đại học Sarah Lawrence, nó có thể không có lợi cho các gia đình, vì trong một số trường hợp nhất định, Các kết quả xét nghiệm có thể là nguyên nhân gây lo lắng và nhầm lẫn, và dẫn đến các xét nghiệm và điều trị không cần thiết khác:
"Bạn đặt cha mẹ vào một vị trí tồi tệ, bởi vì họ sẽ không biết có nên đợi cho đến khi con họ bị bệnh để thực hiện một số phương pháp điều trị hà khắc trong một số trường hợp", Nhà di truyền học nói, bởi vì ngay cả khi em bé bị đột biến gen, Có thể là nhiều năm trước khi tôi phát triển bất kỳ triệu chứng hoặc thậm chí không bao giờ phát triển bệnh.
