Chúng tôi rất hân hạnh được phỏng vấn Miguel Milan, Nhà sinh học phân tử chuyên ngành Di truyền học và điều phối viên của Test Sinh, một xét nghiệm tiền sản không xâm lấn từ phòng thí nghiệm Igenomix phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và được trình bày như một sự thay thế an toàn cho chọc ối.
Chọc dò ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó, bị xâm lấn, làm phụ nữ mang thai lo lắng rất nhiều. Ngày nay, có những lựa chọn thay thế như Thử nghiệm NACE, được thực hiện chỉ với một mẫu máu từ người mẹ. Chúng tôi muốn biết tận mắt bài kiểm tra nói về điều gì, phát hiện ra điều gì, cách thực hiện và các câu hỏi khác sẽ khiến bạn quan tâm đến các bà mẹ tương lai và chuyên gia đã trả lời chúng tôi rất tử tế.
NACE là gì và nó hoạt động như thế nào?
NACE là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh với những gì bạn có thể phân tích, nhanh chóng và an toàn, sự hiện diện hay vắng mặt của những thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong thai kỳ tiến hóa. Không giống như các kỹ thuật khác, chẳng hạn như chọc ối, NACE là một kỹ thuật không xâm lấn và chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, chẳng hạn như được sử dụng cho bất kỳ phân tích thông thường nào.
Cơ sở của bài kiểm tra NACE rất đơn giản. Tất cả chúng ta đều có DNA lưu hành và tự do trong dòng máu của mình. Trong trường hợp của phụ nữ mang thai, trong dòng máu của bạn, bạn có thể tìm thấy, ngoài DNA của bạn, tự do từ nhau thai của em bé bạn đang mang thai. Khi chúng tôi nhận được mẫu máu, chúng tôi trích xuất DNA lưu hành từ cả hai và đếm số lượng DNA cho các nhiễm sắc thể được phân tích trong xét nghiệm bằng kỹ thuật phân tử.
Trong trường hợp thử nghiệm NACE, quy trình được thực hiện trong phòng thí nghiệm của chúng tôi ở Tây Ban Nha, cha mẹ có thể có kết quả nhiễm sắc thể của đứa con tương lai của họ chỉ trong 3 ngày làm việc từ lúc chúng tôi nhận được máu trong phòng thí nghiệm. Trong trường hợp NACE mở rộng, do một phần của thủ tục được thực hiện bên ngoài Tây Ban Nha, thời gian chờ đợi lâu hơn một chút, từ 7 đến 10 ngày làm việc kể từ khi chúng tôi nhận được mẫu máu.
Nó phát hiện ra sự bất thường nào? Với độ tin cậy nào?
"Với xét nghiệm NACE, cha mẹ có thể có kết quả nhiễm sắc thể của đứa con tương lai của họ chỉ sau 3 ngày làm việc"
Anh ấy Kiểm tra NACE phân tích tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi của nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và của nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Trong trường hợp Kiểm tra NACE đã mở rộng, ngoài ra còn phát hiện sự thay đổi của nhiễm sắc thể 9 và 16, và sự thay đổi của 6 loại microdeletion phổ biến nhất: hội chứng DiGeorge, hội chứng xóa 1p36, hội chứng Angelman, hội chứng Prader Willy, hội chứng Cri du Chat và hội chứng Wolf -Hirschhorn.
Về độ tin cậy, thử nghiệm NACE là mạnh mẽ nhất trên thị trường. Chúng tôi cung cấp kết quả trong thực tế tất cả các mẫu chúng tôi nhận được, với độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với các nhiễm sắc thể được phân tích trong thử nghiệm. Ví dụ dị thường cho nhiễm sắc thể 21 được phát hiện 99,8%.
Thời gian tốt nhất của thai kỳ để thực hiện xét nghiệm là gì? Làm thế nào được thực hiện?
Khi mang thai tiến triển, lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ tăng lên. Thử nghiệm NACE có thể được thực hiện thành công từ tuần thứ 10 của thai kỳ, mặc dù vậy nên thực hiện xét nghiệm sau khi kiểm tra siêu âm 12 tuần đã được thực hiện.
Quy trình thực hiện kiểm tra NACE rất đơn giản. Từ tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần lấy máu thông thường là cần thiết, của những người thu được trong bất kỳ xét nghiệm máu thường xuyên. Nhanh chóng và đơn giản.
Bạn có thể phát hiện nguy cơ sảy thai tự nhiên trong những tuần đầu tiên của thai kỳ?
Không, xét nghiệm này được thiết kế để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể tương thích với một thai kỳ tiến hóa. Ngoài ra, phần lớn các trường hợp sảy thai tự nhiên xảy ra trước tuần 10-12 của thai kỳ (đó là khi chúng tôi có thể lấy máu để phân tích), mặc dù xét nghiệm có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể tạo ra sẩy thai sớm, xét nghiệm sẽ không được lâm sàng hữu ích
Bạn có nghĩ rằng các xét nghiệm như NACE sẽ có nghĩa là kết thúc chọc ối?
Thử nghiệm NACE có thể được thực hiện thành công từ tuần thứ 10 của thai kỳ, nhưng sẽ được khuyến khích sau khi siêu âm 12 tuần được thực hiện.
Xét nghiệm NACE là một xét nghiệm sàng lọc mạnh mẽ, sẽ cho phép phát hiện rất chính xác các trường hợp mang thai có thai nhi nhiễm sắc thể bình thường. Trước khi có xét nghiệm, nhiều bệnh nhân trong số này, theo độ tuổi hoặc chỉ định khác, đã trải qua một thủ tục xâm lấn, bao gồm cả chọc ối. Nếu chúng ta nói về các con số, chúng ta có thể nói về thực tế rằng khoảng 90% bệnh nhân được đề nghị chọc ối vì họ là bệnh nhân có nguy cơ không cần phải thực hiện kể từ khi xét nghiệm NACE được cung cấp.
Do đó, Trong ngắn hạn, dự kiến sẽ giảm số lần chọc ốivà chỉ định chọc ối sẽ được giới hạn trong một số trường hợp giới hạn.
Xét nghiệm NACE, giống như phần còn lại của các kỹ thuật sàng lọc trước sinh dựa trên DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ, dựa trên phân tích DNA tế bào nhau thai. Do đó, nó là một kỹ thuật gián tiếp. Mặc dù trong một tỷ lệ rất thấp, có những trường hợp trong đó trạng thái nhiễm sắc thể của nhau thai và của thai nhi không trùng nhau, do các quá trình như khảm nhiễm sắc thể giới hạn ở nhau thai. Những tình huống khác biệt giữa thông tin của các tế bào nhau thai và của thai nhi có thể gây ra chẩn đoán sai, và đó là lý do tại sao các kỹ thuật dựa trên DNA của thai nhi được gọi là kỹ thuật sàng lọc chứ không phải chẩn đoán di truyền. Trong trường hợp chọc ối, tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi được nghiên cứu trực tiếp và, ngoài ra, không chỉ một nhóm nhiễm sắc thể được lựa chọn được nghiên cứu, mà tất cả các nhiễm sắc thể của chúng. Vì những lý do này, trong trường hợp NACE có kết quả bất thường, nên thực hiện chọc ối để xác nhận kết quả trong các tế bào trực tiếp từ thai nhi.
Vậy Trong thời gian ngắn, việc chọc ối sẽ tiếp tục được thực hiện trong những trường hợp trong đó xét nghiệm sàng lọc như NACE của kết quả đã thay đổi (như một kỹ thuật xác nhận) và trong những trường hợp bác sĩ nghi ngờ rằng thai nhi có thể có một số thay đổi đối với bất kỳ nhiễm sắc thể nào không được phân tích trong xét nghiệm NACE, trong những trường hợp bác sĩ quan sát thấy dị tật siêu âm nghiêm trọng mà quyết định trực tiếp thực hiện một kỹ thuật xâm lấn, hoặc trong một số trường hợp không thể thực hiện xét nghiệm NACE vì các đặc điểm của mẫu (thay đổi kiểu nhân của mẹ, các điều kiện lâm sàng can thiệp vào kỹ thuật, v.v.).
Chi phí của bài kiểm tra NACE và NACE mở rộng là bao nhiêu?
Thử nghiệm NACE, được thực hiện hoàn toàn ở Tây Ban Nha, có chi phí 545 euro. Thử nghiệm mở rộng NACE, với nghiên cứu bổ sung về nhiễm sắc thể 9 và 16, cộng với 6 microdeletion phổ biến nhất trong phát triển trước khi sinh, chi phí 725 euro.
Chúng tôi cảm ơn Miguel Milan một lần nữa vì đã trả lời các câu hỏi của chúng tôi và chúng tôi hy vọng rằng thông tin này sẽ tốt cho các bà mẹ tương lai.
