Bạn có biết hội chứng Opitz C? Không, chắc chắn bạn không biết vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, rất hiếm gặp, chỉ có 50 và một số trường hợp trên thế giới và hai trong số đó ở Tây Ban Nha. Một là Marta, cô gái chúng ta thấy trong video.
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi dị tật nghiêm trọng, chậm phát triển tâm thần và tâm thần và với tỷ lệ tử vong cao không có cách điều trị. Đó là lý do tại sao yêu cầu trợ giúp thông qua một dự án gây quỹ cộng đồng xác định gen chịu trách nhiệm cho căn bệnh hiếm gặp này.
Không rõ gen gây bệnh là gì, do đó không có khả năng điều trị, chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn di truyền. Bước đầu tiên để hiểu cơ sở của bệnh và tìm kiếm các phương pháp điều trị có thể là xác định gen chịu trách nhiệm bằng cách phân tích exome.
Một nhóm các chuyên gia về di truyền phân tử sẵn sàng thực hiện nghiên cứu và cơ sở hạ tầng cần thiết cũng có sẵn. Họ chỉ cần đạt được tối thiểu 12 nghìn euro cần thiết để thực hiện nó
Về mặt logic, tất nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Opitz C sẽ có lợi, nhưng đây cũng sẽ là một bước quan trọng đối với những bệnh nhân khác mắc các bệnh hiếm gặp khác nhau mà chưa biết gen chịu trách nhiệm. Dữ liệu và kinh nghiệm thu được từ các nghiên cứu exome cho một bệnh cụ thể được áp dụng cho các bệnh lý khác.
Nếu bạn muốn đóng góp đá granit cát nhỏ của mình, bạn có thể thực hiện thông qua các đóng góp khác nhau trong liên kết mà bạn sẽ tìm thấy bên dưới.
