Ở Tây Ban Nha, hơn 60% mất thính giác biểu hiện khi sinh, thời thơ ấu hoặc trong những thập kỷ đầu tiên của tuổi trưởng thành, có nguyên nhân di truyền trực tiếp. Điều này được giải thích trong 'Sách trắng về mất thính lực' của Bộ Y tế.
Vì lý do đó, Đánh giá di truyền, phân tích DNA, là chìa khóa để dự đoán và điều trị mất thính giác. Nó được thực hiện đơn giản từ một mẫu máu nhỏ, theo Tiến sĩ Ignacio del Castillo thuộc Dịch vụ Di truyền của Bệnh viện Đại học Ramón y Cajal ở Madrid và CIBER về các bệnh hiếm gặp (CIBERER).
Nguyên nhân gây mất thính lực di truyền
Trong 30 phần trăm các trường hợp, nó được biểu hiện bằng nguyên nhân hội chứng di truyền, có liên quan đến các vấn đề y tế khác, nhưng 70 phần trăm thời gian, thiếu thính giác dường như bị cô lập. Điều này được giải thích bởi Tiến sĩ Ignacio del Castillo thuộc Dịch vụ Di truyền của Bệnh viện Đại học Ramón y Cajal ở Madrid và CIBER về các bệnh hiếm gặp (CIBERER). Nó nói rằng:
Một người mất thính lực không phải do hội chứng, hiện tại chúng tôi biết hơn 100 gen liên quan. Nhưng, có hơn 300 hội chứng có liên quan đến mất thính lực, cũng với các gen khác nhau có liên quan. Và chúng tôi biết rằng một số lượng đáng kể trong số họ vẫn phải được xác định.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều chìa khóa để biết bé có nghe tốt khôngCác gen được gọi là Connexin 26 được ước tính đứng sau 30% các trường hợp mất thính lực lặn. Các nguyên nhân thường gặp khác gây tổn thất di truyền nghiêm trọng ở nước ta là đột biến DNA otorholine và ty thể.
Trong kịch bản này, các xét nghiệm di truyền ngày càng hữu ích.
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền phân tích DNA nó được thực hiện đơn giản từ một mẫu máu nhỏ, nhờ những tiến bộ tuyệt vời trong ba thập kỷ qua. Là nhà nghiên cứu và bác sĩ của Ramón y Cajal bình luận, "Những tiến bộ lớn đã được thực hiện trong các kỹ thuật chẩn đoán di truyền để khám phá nhiều gen hơn trong thời gian ngắn hơn."
Ngoài ra, nó còn bổ sung một dữ liệu rất đáng khích lệ cho trẻ em có vấn đề về thính giác bằng cách giải thích rằng tiến trình đang được thực hiện theo cách đáng chú ý đối với phương pháp điều trị cụ thể cho từng loại nghe kém, trong những gì được gọi là y học chính xác hoặc cá nhân hóa.
"Trong những năm tới, chúng tôi sẽ hỗ trợ phát triển các liệu pháp cá nhân mới, vì vậy điều rất quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm di truyền để biết bạn bị mất thính lực."Xét nghiệm máu đó:
Nó cho phép giải thích lý do tại sao một người bị mất thính lực.
Nhận tư vấn di truyền và tiên lượng tốt hơn.
Tùy chỉnh điều trị và có được thông tin về tỷ lệ mắc bệnh ở con cái, vì như được giải thích bởi Tiến sĩ Castillo:
Trong một gia đình mà tất cả các thành viên của nó bị mất thính lực, có thể có những cách giải thích khác nhau. Ví dụ, tất cả những người bị ảnh hưởng có thể mang đột biến trong cùng một gen, nhưng một số có thể mang đột biến ở một gen khác hoặc thậm chí một số có thể bị mất thính lực do nguyên nhân môi trường. Điều quan trọng là phải tính đến các đặc điểm lâm sàng của mỗi người bởi vì điều này cho chúng ta manh mối về việc liệu có một nguyên nhân duy nhất trong gia đình hoặc nếu có một vài nguyên nhân.
Theo bác sĩ Rubén Polo, từ Đơn vị tai mũi họng của Dịch vụ tai mũi họng của Bệnh viện Đại học Ramón y Cajal, việc đánh giá di truyền có thể được thực hiện trên trẻ sơ sinh. "Trên thực tế, trong mất thính lực, chẩn đoán sớm là điều cần thiết"nhưng cũng Nó rất hữu ích ở mọi người ở mọi lứa tuổi. Nó có sẵn trong Y tế công cộng, như trong Bệnh viện Ramón y Cajal.
Ông cũng nói thêm rằng "Nghiên cứu di truyền được thực hiện khi có tiền sử gia đình bị mất thính lực hoặc khi nguyên nhân gây mất thính lực không rõ nguồn gốc, vì nó có thể tương ứng với mất thính lực di truyền ngay cả khi không có tiền sử gia đình".
Trong trường hợp phát hiện đột biến gen, các thành viên trong gia đình cũng sẽ được đánh giá (bao gồm cả trẻ sơ sinh) và trẻ em, để phát hiện xem chúng có phải là người mang đột biến hay không, ngay cả khi mất thính lực chưa xảy ra.
Phương pháp điều trị mất thính lực di truyền
Hiện tại, chúng ta sẽ phải chờ đợi những liệu pháp mới này, vì, như Tiến sĩ Polo giải thích, hiện tại phương pháp điều trị được lựa chọn cho bệnh điếc sâu có nguồn gốc di truyền bằng cấy ốc tai điện tử, "Mặc dù trong các liệu pháp gen trong tương lai gần dựa trên các mô hình động vật có thể cho chúng ta manh mối mới."
Cấy ốc tai điện tử là phương pháp điều trị được lựa chọn ở những bệnh nhân bị điếc nặng và ở những người bị điếc nặng không được hưởng lợi từ máy trợ thính. Trong những năm gần đây, chúng ta đã chứng kiến sự gia tăng các chỉ định của họ như cấy ốc tai điện tử hai bên, bệnh nhân có thính lực còn lại, để điều trị vô hiệu hóa ù tai, giảm thính lực đơn phương, v.v.
Ở trẻ sơ sinh và nhiều ốc tai điện tử cho trẻ sơ sinh bị điếc sâu, chúng là gì và chúng hoạt động như thế nào?Theo các chuyên gia, việc xác định và điều trị sớm mất thính lực nguyên nhân di truyền ở trẻ em là quyết định để tránh những thay đổi trong việc tiếp thu ngôn ngữ nói. Đó là ý kiến của Tiến sĩ Julio Rodrigo, Tổng giám đốc MED-EL Tây Ban Nha:
Cấy ốc tai điện tử không chỉ cải thiện hiệu suất thính giác mà còn cả lòng tự trọng, các mối quan hệ xã hội và chất lượng cuộc sống của người lớn bị điếc sâu. Ở bệnh nhân nhi, họ cho phép phát triển ngôn ngữ nói và tích hợp vào hệ thống giáo dục. Nói tóm lại, chúng góp phần bình thường hóa khiếm thính.
Hình ảnh | iStock
