Thử nghiệm lâm sàng đầu tiên để điều trị Bệnh bẩm sinh Leber, một bệnh di truyền ảnh hưởng đến võng mạc gây mù cho trẻ em bị đau từ khi sinh ra. Bệnh trong câu hỏi ảnh hưởng đến võng mạc và đặc biệt là các tế bào cảm quang thu nhận ánh sáng nhờ retinol (chất cơ bản trong thị giác).
Cho đến nay không có cách điều trị chống lại căn bệnh này, nhưng sau nhiều năm nghiên cứu, vẫn có hy vọng chữa khỏi nhờ sự phát triển của nhiều loại liệu pháp gen bởi nhóm khoa học thuộc Viện nhãn khoa tại Đại học College London và Bệnh viện mắt Moorfields, cả hai trung tâm ở Vương quốc Anh. Việc điều trị liên quan đến việc đưa các gen RPE65 khỏe mạnh vào các tế bào để chúng bắt đầu sản xuất retinol. Chất này không được tạo ra với bệnh vì các gen chịu trách nhiệm sản xuất đột biến. Nếu mọi thứ diễn ra theo đúng kế hoạch, các gen khỏe mạnh sẽ bắt đầu công việc của chúng và các chức năng của các tế bào cảm quang sẽ được phục hồi. Các nhà nghiên cứu có một lợi thế, việc điều trị đã được áp dụng trong các nghiên cứu trước đây (với chó), thu được kết quả rất khả quan.
Mặc dù bạn phải chờ vài tháng để nghe phán quyết, một kết quả tốt được dự đoán, mỗi khi bạn có thể vượt qua một căn bệnh từ danh sách các bệnh nan y, đó là một thành tựu của khoa học và nhân loại.
